Hipermetropi ve ayak parmağı anomalisi ile birlikte olan bir aarskog sendromlu vakanın takdimi

Hüseyin ÇAKSEN, Ahmet ÇİFTÇİ, Vedat ÇIKRIKÇI, A. Fatih KISAARSLAN, Ekrem GÜLER, Selim KURTOĞLU, Nurullah ÇAĞIL

Özet

Aarskög sendromu orantısız boy kısalığı, yüz, iskelet ve ürogenital sistem (şal-"shawl" görünümünde skrotum ve kriptoşitizm) anomalileriyle karakterize bir tablodur. Sendromun göz bulguları arasında palpebral fissürlerde antimongoloid görünüm, hipertelorizm, blefaropitozis, strabismus ve oftalmopleji, ekstremite bulguları arasında eklemlerde hiperekstensibilite, kısa ve geniş eller, el parmakları arasında perdelenme-"webbing", beşinci parmaklarda kısalık ve klinodaktili, soğana benzer görünümde ayak parmakları ile birlikte geniş ayaklar bulunmaktadır. Bu makalede tipik Aarskog sendromu bulguları ile birlikte hipermetropisi ve her iki ayak beşinci parmakları proksimal yerleşimli olan yedi buçuk yaşında bir erkek vaka sunuldu. Aarskog sendromu ile birlikte hipermetropisi ve proksimal yerleşimli beşinci ayak parmakları -olan vakamız saptayabildiğimiz kadarıyla literatürdeki ilk vaka olmaktadır.

Abstract

Aarskog syndrome is characterized by disproportionately short stature as well as facial, skeletal, and urogenital anomalies ("shawl" scrotum and cryptorchidism). Ophthalmic findings include a slight downward slant to palpebrai fissures, hypertelorism, blepharoptosis, strabismus and ophthalmoplegia. Extremities findings include joint hyperextensibility, short and broad hands, interdigital webbing, short fifth finger, clinodactyly, and broad feet with bulbous toes. In this article we report a patient (7.5-year-old boy) with typical findings of Aarskog syndrome hypermetropia and bilateral proximal implantation of the fifth toe. To our knowledge this is the first report of a case. Aarskog syndrome associated With hypermetropia and proximal implantation of the fifth toe in the literature.