Wiskott-Aldrich sendromu: Beş vakanın immünolojik özellikleri ve klinik izlemi

Wiskott-Aldrich syndrome: Immunological features and clinical outcome of five cases

Emel BABACAN, Ece AKAR, Şükrü CİN, Aydan İKİNCİOĞULLARI, Figen DOĞU, Şevket YİĞİT, Ayla GÜNLEMEZ

Özet

Wiskott-Aldrich sendromu (WAS), klinik olarak trombositopeni, egzama ve * immün yetmezlik triadj. ile karakterize X'e bağlı geçiş gösteren bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Bu makalede kliniğimizde ilki 1982'de WAS tanısı almış olup üçü halen izlenmekte olan iki ayrı aileden beş vaka klinik ve İaboratuvar özellikleri ve uzun süreli izlemleri ile sunulmaktadır. Hastalarımızın klinik özellikler, hücresel ve hümoral immün değişiklikler ile klinik seyir açısından farklılık gösterdiği dikkati çekmiştir. Beş vakadan ikisi sepsis nedeni ile; kaydedilirken, 17 yaşındaki hasta serimizde en uzun yaşayan WAS'li hasta olup gelişen lökositoklastik vaskülit komplikasyonu yönüyle de ilginçtir. Sunduğumuz beş hastanın ülkemizde ailevi özellikleri klinik ve İaboratuvar bulguları incelenerek WAS tanısı desteklenen ilk vakalar olduğu görüşündeyiz.

Abstract

The Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) is an X-linked primary immunodeficiency disorder characterized by the clinical triad of thrombocytopenia, eczema and immunodeficiency. We present here the clinical, laboratory and long-term follow-up data of five patients with WAS from two different families in which the first case was diagnosed in 1982 and three are still being followed up. Out of five cases, two died because of septicemia. The second patient, who is 17 years old, was interesting not only because of the leukocytoclastic vasculitis complication, but also because it it the oldest and longest-living case among our patients with WAS as well. The diagnosis of these five WAS patients was supported by clinical and laboratory findings, family history in our country.