Ailevi jüvenil nefronofitizis: Süt çocukluğu döneminde retinitis pigmentoza tanısı alan bir vaka

Familial juvenile nephronophthisis: A case presenting with retinitis pigmentosa in early childhood

Nesrin BEŞBAŞ, Sıla ÖZDEMİR, Ayşın BAKKALOĞLU, Ümit SAATÇİ, Ateş KARA

Özet

Ailevi juvenil nefronofitizis çocukluk çağında ortaya çıkan kronik böbrek yetmezliğinin seyrek görülen nedenlerinden birisidir. Gerek başlangıcının gerekse ilerleyişinin sinsi olması nedeniyle pek çok hasta ancak böbrek yetmezliği bulguları ortaya çıktıktan sonra tanı almaktadır. Burada sunulan vaka erken çocukluk döneminde retinitis pigmentoza tanısı alarak izlenen, kardeşlerinde de retinitis pigmentoza ve kronik böbrek yetmezliği tablosu bulunan ve 11 yaşında juvenil nef ronofitizis tanısı konulan bir kız hastadır. Makalede bu vaka ve aile öyküsü gündeme getirilerek, erken dönemde retinitis pigmentoza tanısı alan hastaların böbrek fonksiyonlarının yakın izleminin önemine dikkat çekilmiştir.

Abstract

Familial juvenile nephronophthisis is a rare cause of chronic renal failure in pédiatrie patients. The clinical presentation and progression are insidious, so most patients are not diagnosed until after the onset of renal failure. We report a case with retinitis pigmentosa that has been followed since infancy and was diagnosed as having juvenile nephronophthisis at 11 years of age.