Frajil x sendromlu 12 vakanın klinik bulguları

Burcu ANAR, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU, Dilek AKTAŞ, Koray BODUROĞLU, Ergül TUNÇBİLEK

Özet

Frajil X sendromu ailevi geçişli mental retardasyonların en sık nedenidir. Görülme sıklığı 1:4000 civarındadır. Bu sendromda sık görülen klinik bulgular uzun yüz, belirgin kulaklar, metakarpofalengeal eklemlerde hiperekstansibilite, makroorşidizm, dikkat azlığı, hiperaktivite ve otizm benzeri davranış bozukluklarıdır. Bu çalışmada mental retardasyonu olan 232 vaka ve anneleri frajil X sendromu açısından değerlendirildi. Klinik değerlendirmede önceden hazırlanan sorgulama tabloları kullanıldı. Hastaların ve annelerinin DNA örneklerinde PCR ve Southern Blot teknikleri kullanılarak analizler yapıldı. Analizler sonucu oniki erkek hastada (% 5.2) tam (full) mutasyon ile frajil X sendromu tanımlandı. Bu hastaların annelerinde de premütasyon taşıyıcılığı gösterildi. Frajil X sendromu tanısı olan hastalar sorgulama tablosunda en az 14, en çok 21 puan aldılar. Mental retardasyon, ailede mental retardasyon hikayesi, hiperaktivite, kısa dikkat süresi, uzun yüz, belirgin kulaklar ve metakarpofalengeal eklemlerde hiperekstansibilite sıklıkla görülen bulgulardı.

Abstract

Fragile X syndrome is the most frequent form of mental retardation. Its prevalence is approximately one in 4000 males. Long face with large protruding ears, hyperextensible metacarpophalangeal joints, macroorchidism, attention deficit hyperactivity disorders and autistic-like behavior are the most common findings of this syndrome. We have evaluated 232 patients and their mothers for fragile X syndrome. A checklist was used for clinical evaluation of the patients. The DNA of the patients and their mothers were analyzed by using PCR and Southern Blot techniques. Twelve male patients (5.2%) had fragile X syndrome with full mutation and all mothers were carrying a premutation. The minimum score of the fragile X patients was 14 and the maximum score was 21 according to the checklist for fragile X. Family history of mental retardation, hyperactivity, short attention span, long face and ears and hyperextensibility of metacarpophalangeal joints were common findings.