Yenidoğanlarda ve konjenital metabolik hastalık şüphesi olan hastalarda biotinidaz eksikliği taraması

Screening for biotinidase deficiency in newborns and in patients suspect for an inborn errors of metabolism

Özet

Biotinidaz eksikliği (BE) biotin döngüsündeki aksama sonucunda organizmada biotin eksikliği ile ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli seyrek görülen bir hastalıktır. BE olan hastalarda gelişme geriliği, konvülsiyon, hipotoni, ataksi, deri bulguları, işitme kaybı ile koma ve ölümle sonuçlanabilen ketoasidoz ve organik asidüri gözlenir. İstanbul İli Yenidoğan Taraması Programı içinde, Ağustos 1991 ile Ekim 1997 arasında 305.827 yenidoğan tarama örneğinde 21'i belirgin BE (enzim aktivitesi normal aktivitenin % 10'undan düşük), beşi kısmi BE (enzim aktivitesi normal aktivitenin % 10-30'u arası) olmak üzere toplam 26 BE vakası belirlenmiştir. İnsidans belirgin BE için 1:14.563, kısmi BE için 1:61.165, toplam 1:11.763 olarak bulunmuştur. Ayrıca Ocak 1994'den itibaren konjenital metabolik hastalık şüphesi ile başvuran 5909 hastanın incelenmesinde sekiz belirgin BE (İnsidans 1: 739) belirlenmiştir. BE saptanan hastaların aile çalışmalarında altı kardeşte (beşi belirgin BE, biri kısmi BE) ve beş annede (üçü belirgin BE, ikisi kısmi BE) de saptanmıştır. Bilgimize göre hastalıkla ilgili en yüksek sıklık ülkemizden bildirilmiştir. Ülkemizde sık rastlanılan bu hastalık maliyetinin de düşük olması nedeniyle, yenidoğan tarama programı içine alınmalı, ayrıca konjenital metabolik hastalık şüphesi olan her hasta BE açısından taranmalıdır.

Abstract

Biotinidase deficiency (BD) (McKusick 25360) is a rare, autosomal recessively inherited disorder of biotin metabolism which results in an inability to recycle biotin from endogenous sources or to utilize dietary protein-bound biotin. BD patients usually exhibit psychomotor retardation, convulsions, hypotonia, ataxia, skin rash, alopecia, hearing loss and metabolic acidosis with organic aciduria that can progress to coma and death. In our center, we have been screening newborns for BD since August 1991. During this period, we screened 305,827 newborns for BD and found 26 BD patients (21 profound BD and 5 partial BD). The incidence of profound BD is 1:14,563, for patial BD 1: 61,165, and for combined BD is 1:11,763. We have also been screening patients with suspected inborn errors of metabolism (IEM) for BD since January 1994. In patients suspect for an IEM (n=5909), we found eight patients with profound BD (1: 739). In the family study of the BD patients, we found six affected (5 profound BD, 1 partial BD) siblings and five affected mothers (3 profound BD, 2 partial BD). To our knowledge, our results show the highest incidence of BD reported. We recommend the inclusion of BD screening in Turkey's routine neonatal screening program. The patients suspect for an IEM should also be screened for BD.