Melnick-needles sendromu: Bir vaka takdimi

Özet

Melnick-Needles sendromu (MNS) çok seyrek görülen jeneralize bir kemik displazisi olup başlıca uzun kemiklerde şekil bozuklukları ve tipik yüz görünümü ile karakterizedir. Kalsiyum metabolizması ve mentalitesi normal olan bu hastaları hekime getiren en önemli yakınma ekstrem itelerde eğrilik, yürüme bozukluğu ve ön fontonelin geç kapanmasıdır. Sendrom ilk tanımlandığı 1966 yılından bu yana elliden az sayıda vaka bildirilmesi nedeniyle henüz her yönüyle anlaşılabilmiş değildir. Bu yazıda MNS tanısı konulan beş yaşında bir kız hasta sunulmuş ve yürüme bozukluğu, ön fontonelin geç kapanması yakınması ile başvuran hastalarda ayırıcı tanıda bu sendromun hatırlanması gerektiği vurgulanmıştır.

Abstract

Melnick-Needles syndrome (MNS) is a rare generalized bone dysplasia characterized primarily by abnormally shaped long bones and atypical facial appearance. Adults have normal serum chemistries and normal intelligence. Abnormal gait, bowing of the extremities, and occasionally delayed closure of the anterior fontanel are the presenting symptoms. As fewer than fifty cases have been reported since first described in 1966, the syndrome is not fully understood. This article, which presents a five-year-old girl with MNS, serves to remind pediatricians to include MNS in their differential diagnosis of a child with abnormal gait and late closure of the anterior fontanel