Rothmund-Thomson sendromu: Bir vakanın takdimi

Özet

Rothmund-Thomson sendromu (RTS) otozomal resesif geçişli, poikiloderma ile karakterize deri bulgularının belirgin olduğu seyrek görülen bir sendromdur. Alopesi, distrofik diş ve tırnaklar, katarakt, gelişme geriliği, hipogonadizm ve kemik malformasyonları sendromun diğer özellikleridir. Deri ve deri dışında kanserlerin görülme sıklığı da yüksektir. Bu makalede tipik deri bulgularıyla RTS tanısı konan yedi yaşındaki bir erkek çocuk sunulmuş ve konu ile ilgili bilgiler gözden geçirilmiştir.

Abstract

Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessively inherited disorder that is characterized by poikiloderma. Variable features of RTS include alopecia, dystrophic teeth and nails, Juvenile cataracts, growth retardation, hypogonadism and bony malformations. Incidence of cutaneous and noncutaneous malignancies is high. We report a seven-year old boy presenting with typical cutaneous findings of RTS. This rare case is described and the literature reviewed.