Imerslund-Grasbeck sendromu: Bir vaka takdimi

Özet

Imerslund-Grasbeck sendromu seyrek görülen otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu sendrom ileumdan vitamin B12 emilim bozukluğuna bağlı megaloblastik anemi ve proteinüri ile karakterizedir. Bu makalede solukluk ve halsizlik şikayeti ile getirilen on yaşındaki bir erkek hasta sunuldu. Ailenin ilk çocuğuydu. Hikayesinde altı aylıktan beri on kez kan transfüzyonu yapıldığı öğrenildi. Laboratuvar çalışmalarında hemoglobin 5.0 g/dl. MCV 100 fi, lökosit sayısı 4.7x109/l, trombosit sayısı 135x109/l ve proteinüri (++)'di. Periferik kan yaymasında eritrositler hipokrom, makrositer görünümdeydi. Normoblast ve hipersegmente granülositler vardı. Kemik iliği incelemesinde megaloblastik değişiklikler görüldü. Plazma vitamin B12 düzeyi belirgin derecede azalmışken (50 pg/ml), hemoglobin elektroforezi normaldi. Vitamin B12 eksikliğinin neden olduğu megaloblastik anemi ve persistan proteinüri ile hastaya Imerslund-Grasbeck sendromu tanısı kondu. Hastanın anemisi parenteral vitamin B12 tedavisi ile üç hafta içinde düzeldi.

Abstract

Imerslund-Grasbeck syndrome is a rare autosomal recessively inherited disorder. This syndrome is characterized by the presence of megaloblastic anemia resulting from insufficient vitamin B12 absorption from the ileum and of proteinuria. A ten-year-old boy is presented with the complaints of pallor and fatigue. He was born to first cousin parents. Medical history included ten blood transfusions since six months of age. Laboratory investigations revealed hemoglobin 5.0 g/dl, mean corpuscular volume 100 fl, white blood cell count 4.7x109/l, platelet count 135x109/l and proteinuria (++). Blood smear showed macrocytosis with hypocromia, normoblastosis and hyper segmented granulocytes. Megaloblastic changes were seen in bone marrow aspiration. Plasma vitamin B12 level was markedly decreased (50 pg/ml); other laboratory findings including Hb electrophoresis were normal. Persistent proteinuria and megaloblastic anemia caused by vitamin B12 deficiency led us to the diagnosis of Imerslund-Grasbeck syndrome. The patient's anemia improved through treatment with parenteral vitamin B12 within three weeks.