Yenidoğan döneminde hemofili tanısı alan preterm bebek

Mete AKISÜ, Hasan ÇETİN, Mehmet YALAZ, Deniz YILMAZ, Cengiz ÖZTÜRK, Kaan KAVAKLI, Nilgün KÜLTÜRSAY

Özet

Kalıtsal kanama diatezlerinden hemofili, X'e bağlı resesif kalıtım göstermekte olup 10000 erkek doğumda 1 sıklıkta görülmektedir. Yenidoğan döneminden itibaren klinik bulgu verebilen hemofili A tanısı çoğunlukla 1.5-2 yaşlarında konulabilmektedir. Yedi günlük pematüre bir erkek bebekte kolda venöz girişim sonrası kontrol edilemeyen kanama ve hematom oluştu. Aile öyküsü olmayan, hematolojik testlerden Protrombin zamanı 12 sn, APTZ 113 sn ve faktör VIII aktivitesi < %1 olarak saptanıp ağır hemofili A tanısı alan hastaya faktör VIII replasmanı uygulanarak kanaması kolayca kontrol altına alındı. İki aylık olduğunda intramüsküler DBT aşısı sonrasında sol uylukta hematom gelişti ve tekrar FVIII uygulaması gerekli oldu. Prematüre bebekte sık görülebilen kanama nedenleri arasında hemofili olasılığı da akılda tutulmalıdır.

Abstract

The incidence of haemophilia is about 1:10000 male births and is inherited as X-recessive. Clinical manifestations of haemophilia may occur in neonatal period but the diagnosis may delay up to 1.5-2 years of age. Seven days of life a male infant had severe haemorrhage and a large haematoma occured in his arm after venopuncture. Family history was negative for haemophilia, laboratory tests showed normal Prothrombin time, elevated APTT, decreased FVIII activity (less then 1%). He was considered to have severe haemophilia A, and treated with FVIII extract replacement. On two months of life a large haematoma occured in his leg after intramusculary vaccination with DPT and he needed another FVIII replacement. In a preterm infant among the other frequent reasons of haemorrhage haemophilia also must be kept in mind.