The clinical importance of sweat chloride levels in children with repeated pulmonary infection or growth retardation

Tekrarlayan akciğer enf eksiyonlu veya gelişme geriliği olan çocuklarda ter klor düzeylerinin klinik önemi

Ali KAYA, Köksal DEVECİ, Ahmet Sami GÜVEN, Abdülaziz GÜLTÜRK, Enver SANCAKDAR, Ömer CEVİT

Özet

Amaç. Kistik fibrozis, transmembran ileti regülasyonu genindeki mutasyon sonucu oluşur veotozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Beyaz ırkta daha sık görülür. Hastalığın klinikbulguları hastanın yaşı, mutasyonun tipi ve komplikasyonlarına bağlı olarak çok büyükdeğişiklikler göstermektedir. Ülkemizde de en sık başvuru nedeni solunum yolu problemleri vebüyüme gelişme geriliğidir. Bu çalışma ile rekürren akciğer enfeksiyonu veya gelişme geriliğişikâyetleri ile kliniğimize başvuran hastalarda kistik fibrozis sıklığının arastırılması amaçlanmıştır.Yöntem. Bu prospektif çalışmada; Eylül 2009 ve Eylül 2010 tarihleri arasında tekrarlayan akciğerenfeksiyonu ve gelisme geriliği sikâyetleri ile kliniğimize basvuran ve daha önce tanı almamış 218hastada ter testi yapılarak, kistik fibrozis sıklığı araştırılmış ve hastaların klinik özellikleriincelenmiştir. Vakalarda kistik fibrozis tanısı; kistik fibrozis kliniği ile uyumlu bulgulara sahipolma, diğer hastalıkların dışlanması ve ter testi pozitifliği esaslarına göre kondu. Bulgular.Vakaların yaşları ortalama 54,40±48,70 ay idi. Vakaların 100 (%45,9)ü kız, 118 (%54,1)i erkekidi. Ter testi sonucu çocukların 9 (%4,2)unda pozitif bulundu. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonuolan çocuklarda kistik fibrozis sıklığı %7,8 , ağırlık ve boy persantilleri < 3 persantil olançocuklarda ise kistik fibrozis sıklığı sırasıyla %10,5 ve %9,3dü. Sonuç. Gelişme geriliği vetekrarlayan akciğer enfeksiyonu olan çocuklarda kistik fibrozis tanısının erken konulması ve geçkomplikasyonlarının önlenmesi için ter testi klinik olarak önemlidir.

Abstract

Aim. Cystic fibrosis occurs as a consequence of mutations in the gene regulation oftransmembrane message and shows autosomal recessive inheritance. The disease is more frequentamong white people; Clinical findings and symptoms in cystic fibrosis can be very different due tothe age of patients, type of mutation and complications. In our country, the most commoncomplaints of cystic fibrosis patients in application to hospital are problems in respiratory tract andgrowth retardation. In this study, we aimed to findhe frequency of cystic fibrosis in children whoapplied to our clinic with growth retardation and/or recurrent pulmonary infections. Method. Thisprospective study was conducted between September 2009 and September 2010 in 218 childrenwho applied to our clinic with symptoms of malnutrition and/or recurrent pulmonary infectionsand had not been diagnosed as cystic fibrosis before. These patients underwent sweat test and theirclinical chracteristics were noted. The diagnosis of cystic fibrosis was made by using positivesweat test , appropriate clinical findings and by exclusion of other diseases that also causerecurrent pulmonary infections or malnutrition. Results. The mean age of children was 54.40 ±48.70 months. Of all children, 100 (45.9%) were male and 118 (54.1%) were female. Positivesweat test was found in 9 (4.2%) children. The frequency of cystic fibrosis was found to be 7.8 %in children with recurrent pulmonary infections and 10.5% in children with weight percentilevalues