Lizensefali ve otizm: Olgu sunumu

Özet

Lizensefali, intrauterin beyin gelişiminin migrasyon döneminde görülen en ağır sorunlarından biri olup, serebral hemisferlerde normal girus paterninin kaybı, serebral kortikal mimarinin dizorganizasyonu, sıklıkla eşlik eden ağır nörolojik defısit ve nöbetlerle şekillenen ağır gelişimsel beyin anomalisidir. Etkilenen kişilerde çoğunlukla ağır mental rötardasyon ve dirençli epilepsi nöbetleri görülür. Nöronal migrasyon anomalileri otizm de dahil olmak üzere çeşitli düzeylerde bilişsel etkilenmenin etiyolojik ayırıcı tanısında önemli bir yer tutmaktadır. Bu yazıda, epilepsi, motor-mental rötardasyon ve otistik bozukluk şikayetleri ile başvuran izole yaygın lizensefali olgusu sunulmaktadır.

Abstract

Background and Design.- Lissencephaly is one of the most severe developmental brain malformations caused by incomplete neuronal migration, and characterized by loss of the normal gyral patterns in the cerebral hemispheres, prominent disorganization of the cerebral cortical cytoarchitecture, and generally associated with profound neurologic deficits and epilepsy. Affected patients usually exhibit severe delay in cognitive development and refractory epileptic seizures. Neuronal migration anomalies are important in the differential etiological diagnosis of cognitive dysfunctions including symptomatic autism. In this report, we present a case diagnosed as isolated diffuse lissencephaly, who admitted with the complaints of mental-motor retardation, and autistic disorder.