Jeune sendromu ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonu; Olgu sunumu

Özet

Jeune Sendromu (asfiksik torasik distrofi), multisistem otozomal resesif bir bozukluk olup karakteristik bir iskelet displazisi ve değişken renal, hepatik, pankreatik ve retinal anormalliklerle birliktedir. Etkilenen bireylerin yüzde yetmişi, toraks çapının darlığına bağlı pulmoner hipoplazi ve solunum sıkıntısından, erken çocukluk döneminde ölmektedir. Solunum yetmezliğini atlatan olgularda büyüme geriliği ve kronik böbrek yetmezliği görülebilmektedir. Bu yazıda, erken çocukluk döneminde tekrarlayan akciğer enfeksiyonuyla başvuran bir Jeune sendromu olgusu sunuldu.

Abstract

Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy), is a multisystem autosomal recessive disorder associated with a characteristic skeletal dysplasia and variable renal, hepatic,pancreatic, and retinal abnormalities. Seventy percent of affected individuals die in early childhood from pulmonary hypoplasia and respiratory distress due to the small size of the thorax. Growth retardation and chronic renal insufficiency may occur in patients who survive the respiratory failure. We report a case of Jeune syndrome who presented with recurrent pulmonary infections in early childhood.