Laron Sendromlu Bir Olgu

Özet

Laron sendromu (LS), büyüme hormonu duyarsızlığının bir sonucu olarak kısa boya yol açan nadir bir hastalıktır. Büyüme hormonu reseptör genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve doğum sonrası gelişme geriliği, kraniofasial anormallikler, yüksek serum büyüme hormonu (GH) ve düşük insülin benzeri büyüme faktörü-I (IGF-1) seviyeleri ile karakterize edilir. Bugüne kadar birçok farklı genetik mutasyonu belgelenmiştir. Bu yazıda Laron sendromlu bir hasta bildirilmiştir. İki yaşında kız hasta boy kısalığı şikayetiyle tarafımıza başvurdu. Boyu ve ağırlığı sırasıyla 71.7 cm (

Abstract

Laron syndrome (LS) is a rare disorder leading to short stature as a result of growth hormone (GH) insensitivity. It is caused by mutations in GH receptor gene and characterized by post-natal growth retardation, craniofacial abnormalities, high serum GH and low insulin-like growth factor-I (IGF-I) levels. Several different genetic mutations have been documented up to date. In this article, a patient with LS is reported.A 2-year-old female patient was admitted to the hospital with the complaint of short stature. Her height and weight was 71.7 cm [