Dergiler / Bağcılar Tıp Bülteni / 2019 / Cilt: 4 - Sayı: 2

Konjenital Miyotonili Bir Hastadaki Anestezi Deneyimimiz

Anesthesia Experience in a Patient with Myotonia Congenita

Yeşim Cokay ABUT, Serkan ŞİMŞEK, Seher KÖSE, Şenay KIRGEZEN, Kübra BOLAT, Veysel ERDEN

Sayfa
53–55
DOI
—

Özet

Myotoni konjenita (MC), Thomsen tarafından, 1876 yılında, iskelet kaslarında ortaya çıkan bir hastalık olarak tanımlanmıştır. On yedinci kromozomda yer alan klor kanalı geninin (CLCN1) bir mutasyonu sonucunda, hastalarda kas kontraksiyonları ve yorgunluk ortaya çıkar. Bu hastalarda anestezi altında malin hipertermi gelişebilir. Aşağıda bir MC hastasıyla ilgili olarak yaşadığımız anestezi deneyimini paylaşmak istiyoruz.

Abstract

Myotonia congenita (MC) was first described as a skeletal muscledisorder by Thomsen in 1876. As a result of the mutation of the chloridechannel gene (CLCN1), which is on the 17th chromosome, patients sufferfrom muscle contractility and fatigue. Malignant hyperthermia may occurin these patients in anesthesia. We presented our anesthesia experiencein a patient who suffers from MC in this article