Pridoksal Fosfatın Kolajen Tip VI İlişkili Miyopatilerde Potansiyel Tedavi Edici Etkisi

Özet

Giriş: Primer Hiperoksalüri Tip I (PH1) Pridoksal 5 Fosfat bağımlı Alanin Gliksilat Aminotransferaz (AGT) enzimi bozukluğudur. Konjenital müsküler distrofiler (CMDs) nadir bir kalıtsal hastalık grubudur. Ullrich Konjenital Müsküler Distrofi (UCMD) ciddi klinik bulgusu olan CMD’lerden biridir. Olgu: Oniki buçuk yaşında kız hasta hiperoksalüri bulgusu ile başvurdu. Hastanın COL6A2 gen mutasyonlu UCMD hastalığı tanısı ile izlenmekte olduğunu öğrendik. Aynı zamanda PH1 ile ilişkili AGT Pro 11 Leu/Ile 340 Met homozigot mutasyonu da bulundu. Pridoksal fosfat tedavisinden sonra, oksalozis ile ilişkili cilt bulguları düzeldi, idrar oksalat/kreatinin oranı azaldı. Sürpriz olarak, hastanın UCMD ile ilişkili kas bulguları da belirgin düzeldi. Tartışma: Pridoksal fosfatın, kollajen tip VI ile ilişkili miyopatilerin günümüzde sadece semptomatik olan tedavisinde ne kadar etkili olacağı konusunda ileri tetkikler yapılması gerektirmektedir.