Epileptik Ensefalopatinin Önemli ve Tedavi Edilebilir Bir Nedeni Hakkında Ön Çalışma: GRIN2D Mutasyonu

Preliminary Study About A Significant and Treatable Cause of Epileptic Encephalopathy: GRIN2D Mutation

Özet

Amaç: GRIN2D gen mutasyonu, ağır epileptik ensefalopatiye neden olur. NMDAR antagonistleri ve magnezyum, GRIN2D ensefalopatili bireylerde nöbetleri kontrol etmek için faydalı bir tedavi seçeneği olabilir. Bu çalışmanın amacı GRIN2D ensefalopatisinin klinik özellikleri ile tedavi seçeneklerini tanımlamaktır. Yöntemler: Çocuk nöroloji kliniğimizde epileptik ensefalopati ile izlenen hastalar genetik etiyoloji açısından yeni nesil dizileme yöntemi tabanlı testler ile incelendi. GRIN2D mutasyonu olan hastalar klinik ve genetik özellikler açısından değerlendirildi. Bulgular: Toplam 53 hasta tarandı. 4 hastada GRIN2D mutasyonları (c.3684_3685insGA, c.3248_3254del, c.1579G>T, c.47_49del) tespit edildi. Hastalarımızda oksipital epileptik aktivite sıklıkla tespit edildi. 3 hastaya inatçı epilepsi için memantin tedavisi başlandı ve bu hastalar nöbetsiz olarak takip edilmekteler. Sonuç: GRIN2D ensefalopati, tedavi edilebilir bir epileptik ensefalopatidir ve hastanın sağkalımı açısından tanınması önemlidir. Oksipital epilepsi genellikle iyi huyludur, ancak eşlik eden gelişimsel gecikme varlığında GRIN2D ensefalopatisi gibi gelişimsel ve epileptik ensefalopatiler akla gelmelidir.

Abstract

Aim: The GRIN2D gene mutation causes severe forms of epileptic encephalopathy.NMDAR antagonists and magnesium sulfate could be useful as adjunctive therapy tocontrol seizures in individuals with GRIN2D encephalopathy. The aim of this study wasto describe the clinical features and treatment options of GRIN2D encephalopathy.Methods: Patients followed up with epileptic encephalopathy in our pediatricneurology clinic were investigated for genetic etiology using next-generationsequencing (NGS)-based tests. Patients with the GRIN2D mutation were overviewedfor clinical and genetic characteristics.Results: A total of 53 patients were screened and GRIN2D mutations(c.3684_3685insGA, c.3248_3254del, c.1579G>T, c.47_49del) were detected infour patients. Occipital epileptic activity was frequently detected among our patients.Three patients received memantine treatment for intractable epilepsy and remainedseizure-free.Conclusion: GRIN2D encephalopathy is a treatable epileptic encephalopathy, and itsrecognition is important in terms of outcomes. Occipital epilepsy is generally benign,but developmental and epileptic encephalopathies such as GRIN2D encephalopathyshould be considered in the presence of concomitant developmental delay