A Case of Niemann-Pick type B Presented with Interstitial Lung Disease

Gülşah GÜNLÜOĞLU,Pelin PAMİR,Ayşe YETER,Elif Yelda ÖZGÜN NİKSARLIOĞLU,Merve Dilşad GÜN,Nurcan ÜNVER,Güngör ÇAMSARI

Özet

Niemann-Pick disease is a rare lysosomal storage disease in which sphingolipids accumulate in reticu- loendothelial cells due to acid sphingomyelinase deficiency, three forms of which have been defined to date. Since Niemann-Pick Type B has different clinical findings, the patient presentation and disease pro- gression can differ. Lipid storage is slow and progres- sive and leads to deterioration in multiple organs. Patients are mostly diagnosed in adulthood and pul- monary involvement is common. In our case, a 32- year-old female patient with complaints of cough and dyspnea was on long-term follow-up with a pre- diagnosis of interstitial lung disease, but with no specific diagnosis as she declined invasive proce- dures. An open lung biopsy performed due to the progression of symptoms resulted in histiocytes with foamy cytoplasm. A diagnosis of Niemann-Pick Type B was subsequently reached after a large patchy, mild hypocellular bone marrow with histiocytic infil- tration, compatible with storage disease, was identi- fied from a bone marrow biopsy performed for sple- nomegaly and thrombocytopenia. Since storage diseases are rare they are not considered in the dif- ferential diagnosis of interstitial lung diseases, but should be considered in the presence of systemic symptoms.

Abstract

Niemann-Pick hastalığı, asit sfingomiyelinaz eksikliği sonucu retiküloendotelyel hücrelerde sfingolipidlerin biriktiği nadir bir lizozomal depo hastalığıdır. Üç formu tanımlanmıştır. Niemann-Pick tip B, farklı ağır- lıkta klinik bulgulara sahip olduğundan hastaların prezentasyonu ve hastalık progresyonu farklıdır. Lipid depolanma yavaş ve progresif olup multipl organda bozulma oluşturur. Hastalar çoğunlukla erişkin yaşta tanı alırlar ve pulmoner tutulum sıklıkla görülür. Ol- gumuz, 32 yaşında kadın hasta, öksürük ve dispne şikayetleri ile başvurusu sonrası interstisyel akciğer hastalığı ön tanısı ile, girişimsel işlemi kabul etmedi- ğinden spesifik tanı almadan uzun süredir takip edil- mekteydi. Semptomlarında progresyon olması nedeni ile yapılan açık akciğer biyopsisi, köpüksü sitoplaz- malı histiyositler olarak sonuçlandı. Sonrasında sple- nomegali ve trombositopeni nedeni ile yapılan kemik iliği biyopsisinde geniş yama tarzında depo hastalığı ile uyumlu histiyositik infiltrasyon gösteren hafif hipo- sellüler kemik iliği görülmesi sonucu, Niemann-Pick tip B tanısına ulaşıldı. Depo hastalıkları nadir görül- mesi sebebi ile interstisyel akciğer hastalıkları ayırıcı tanısında ön planda düşünülmemekle birlikte sistemik semptom varlığında akla getirilmelidir.