Noonan Sendromlu Bir Olguda Göz Bulgularının Değerlendirilmesi

Özet

Noonan Sendromu tanısı genellikle klinik olarak koyulan, otozomal dominant geçiş gösteren, multisistemik bir hastalıktır. Noonan Sendromu’nda kardiyak ve kranyafasiyal anomalilere sıklıkla rastlanmaktadır ve tipik yüz görünümü hastalığı düşündüren önemli bulguları oluşturmaktadır. Eksternal oküler bulgular ise tipik yüz görünümünün belirleyici özelliklerindendir. Ayrıca şaşılık, kırma kusurları, ön segment ve fundus değişiklikleri gibi oftalmolojik anormalliklerin de sıklıkla tespit edilebilmesi oftalmolojik muayenenin önemini ortaya koymaktadır. Bu makalede 12 yaşında yeni tanı almış bir Noonan Sendromlu olgu göz bulguları ile beraber tartışılacaktır. Sendromun komponentlerini tanımlamak oftalmologların bu konudaki farkındalığına katkı sağlayacaktır.

Abstract

Noonan Syndrome is an autosomal dominant inherited multisystemic disease that is usually diagnosed clinically. Cardiac and cranyafacial anomalies are frequently encountered in Noonan Syndrome, and typical facial appearance constitutes important findings suggestive of the disease. External ocular findings are one of the defining features of typical facial appearance. In addition, frequent detection of ophthalmological abnormalities such as strabismus, refractive errors, anterior segment and fundus changes reveals the importance of ophthalmological examination. In this article, a 12-year-old newly diagnosed Noonan Syndrome case will be discussed together with the ocular findings. Identifying the components of the syndrome will contribute to the awareness of ophthalmologists on this issue.