Dergiler / Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni / 2015 / Cilt: 49 - Sayı: 3

Spondilotorasik Tip Jarcho-Levin Sendromu: Yenidoğan Olgu Sunumu

Spondylothoracic type Jarcho-Levin Sydnrome: a neonatal case presentation

ABDURRAHMAN AVAR ÖZDEMİR,Aydın VAROL

Sayfa
228–230
DOI
—

Özet

Jarcho-Levin Sendromu kısa torax, kosta ve vertebraların yapısal ve sayısal anomalileri ile karakterize nadir bir sendromdur. Spondilotorasik ve spondilokostal dizostoz olarak adlandırılan iki gruba ayrılan bu sendroma diğer sistemlere ait anomalilerde eşlik edebilmektedir. Bu yazıda Jarcho-Levin Sendromu tanısı alan bir yenidoğan olgusu ciddi nörolojik tutulumu ve eşlik eden anomalileri nedeniyle sunulmuştur.

Abstract

Jarcho-Levin Syndrome is a rare syndrome, characterized by short thorax, numerical and structural abnormalities of costae and vertebrae. This syndrome, divided into spondylothoracic and spondy- locostal subgroups, can be accompanied by other system abnormalities. Herein, we present a new- born diagnosed with Jarcho-Levin syndrome with serious neurological symptoms and accompanied abnormalities.