Case Report: Spondylothoracic Dysostosis Type Jarcho-Levin Syndrome With Neural Tube Defect

Nöral tüp defekti bulunan spondilotorasik dizositoz tip Jarcho-Levin sendromu: Bir olgu sunumu

Abdulhamit TUTEN,Emre DİNÇER,Selahattin AKAR,Tulin Gokmen YİLDİRİM,Güner KARATEKİN,Hüsnü Fahri OVALI

Özet

Nöral tüp defekti bulunan spondilotorasik dizositoz tip Jarcho-Levin sendromu: Bir olgu sunumuJarcho-Levin sendromu sayısal ve yapısal kosta-vertebral anomalileri içeren nadir bir konjenital sendromdur. Spondilotorasik dizositoz ve spondilokostal dizositoz olmak üzere iki alt tipi bulunmaktadır. Kosta ve vertebralarda yaygın deformite olduğu için solunum sıkıntısına, sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına neden olmaktadır. Bu olgu sunumunda, nadir olması nedeniyle, yenidoğanda meningomyeloselin eşlik ettiği, ağır hidrosefali nedeniyle ventrikülo-peritoneal şant takılan ve göğüs deformitesine bağlı olarak solunum cihazından ayıramadığımız spondilotorasik dizositoz tip JarchoLevin Sendromu olgusu sunulmuştur.

Abstract

Case report: spondylothoracic dysostosis type Jarcho-Levin syndrome with neural tube defectJarcho-Levin syndrome is rare a congenital disorder characterized by numerical and structural costovertebral abnormalities. The subtypes of this syndrome are, spondylothoracic and spondylocostal dysostosis. Rib and vertebrae aberrations cause respiratory insufficiency and result in recurrent respiratory infections. Since it is a rare entity, a newborn diagnosed as spondylothoracic dysostosis with meningomyelocele, who had ventriculoperitoneal shunting due to severe hydrocephalus and could not be weaned from respiratory support due to chest deformity, is presented in this case report.