Dergiler / Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni / 2006 / Cilt: 40 - Sayı: 1
Ağır anemi tablosu ile başvuran bir homosistinüri olgusu
- Sayfa
- 50–52
- DOI
- —
Özet
Ülkemizde akraba evliliklerinin oranının yüksek olması kalıtımsal hastalıkların sık görülmesine neden olmaktadır. Bu hastalıklardan biri olan homosistinüri de karşımıza çeşiti şekillerde gelebilmektedir. Yazımızda ağır bir anemi ile başvuran ve homosistinüri tanısı koyduğumuz bir olguyu sunarak sık karşılaştığımız bir şikayet olarak aneminin ayırıcı tanısında homosistinüriye dikkat çekmeyi amaçladık
Abstract
Cases with inborn errors of metabolism have been encountered frequently in our country because of high rate of consanguinity in marriages. As an example, homocyctinuria may manifest in various clinical forms. In this report, we emphasize on homocyctinuria as a cause of anemia which is a frequently encountered finding, presenting a case that was presented with severe anemia and then diagnosed as homocyctinuria.