Dergiler / Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni / 2007 / Cilt: 41 - Sayı: 2
Kniest displazisinde anestezi uygulaması
- Sayfa
- 42–44
- DOI
- —
Özet
Kniest displazisi otozomal dominant geçişli kalıtımsal bir hastalıktır. Tip II kollajen genindeki (COL 2A1) mutasyonların neden olduğu bir kondrodisplazi tablosudur. Bu durum cücelik, genişlemiş eklemler, çeşitli iskelet anomalileri, görme ve duyma problemleri ile karakterizedir. Anestezi esnasında düşük akciğer kapasitesi, damak yarığı ve omurganın stabil olmaması nedeniyle bazı riskler mevcuttur. Böyle hastalara detaylı incelemeler yapılmadan anestezi verilmemelidir.
Abstract
Kniest dysplasia is an autosomal dominant hereditary disease. This disorder represents one of a spectrum of chondrodysplasias due to mutations in the gene coding for type II collagen (COL 2A1). This condition is characterized by dwarfism, enlarged joints and various skeletal abnormalities and problems with vision and hearing. During anesthesia, there are some risks related to all spine instability, cleft palate, low lung capacity. Anesthesia should not be performed before detailed evaluation of these patients.