Çocukluk Çağında Poland Sendromu: Klinik Bulgularının Değerlendirilmesi

Özet

Amaç: Çocukluk çağında Poland sendromu (PS), başlıca pektoralis majör kasının hipoplazisi, ipsilateral değişken derecede üst ekstremite deformiteleri ve göğüs malformasyonları ile karakterize, konjenital bir sendromdur. Bu çalışmanın amacı, PS'li olgularımızda yaş, cinsiyet, eşlik eden klinik belirtilerin, radyolojik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi ve sendromun çocukluk çağında tanı alabilirliğinin arttırılmasıdır. Gereç ve Yöntemler: Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Polikliniği'ne Ocak 2000-Ocak 2014 tarihleri arasında, göğüs deformitesi şikayeti ile başvuran, 3 ay-17 yaş arasındaki 11 hastanın (yedi erkek, dört kız) kayıtları geriye dönük olarak incelendi. Hastaların yaşı, cinsiyeti, aile öyküsü, klinik bulguları, radyolojik tetkikleri, kromozom analizleri ve psikometrik analizleri kaydedildi. Bulgular: Hastalarımızda en sık sağ taraflı (dokuz hasta) pektoralis major yokluğu bulundu. Ekstremite anomalisi olarak brakidaktili (10/11), sindaktili (5/11) görüldü. Vertebra patolojilerinden üç hastada skolyoz, bir hastada spina bifida bulundu. Kardiyak anomalilerden bir hastada dekstrokardi, bir hastada hafif mitral ve triküspit yetmezlik saptandı. İki olguda piyelonefrit geçirme öyküsü mevcuttu. Bir hastada hafif düzeyde mental retardasyon saptandı. Kromozom analizlerinde patoloji saptanmadı. Bir hastaya meme operasyonu, iki hastaya sindaktili operasyonu uygulandı. Sonuç: PS'li hastalar genellikle kozmetik problemler nedeniyle adölesan ve erişkin dönemlerinde tanı alırken, günümüzde sendromun daha iyi biliniyor olması ile tanısı çocukluk döneminde konulabilmektedir. Bildiğimiz kadarıyla çalışmamız literatürde çocukluk çağında PS'nin klinik özelliklerini özetleyen ilk olgu serisidir. Çocukluk çağında göğüs deformitesi, meme ve meme başı anomalileri, aynı tarafta parmak anomalileri ve kolda hipoplazi saptanırsa tanıda PS'de akla gelmeli ve multidisipliner yaklaşımla hastalar izlenmelidir. Erken ve doğru tanı, gereksiz araştırmaları engelleyip ebeveynlerin endişelerini azaltır ve başarılı bir tedavi olanağı sağlar.

Abstract

Aim: Chilhood Poland syndrome is a congenital syndrome that is characterized by pectoralis major hypoplasia, variable upper extremity deformities and chest malformations. The aim of this study was to review the age, sex, accompanying symptoms, radiological, and laboratory tests findings in patients with Poland syndrome and to increase the recognizability of the syndrome in childhood. Materials and Methods: Patient records of eleven children (7 boys and 4 girls) aged between 3 months and 17 years, presented with chest deformity between January 2010 and January 2014 to the Pediatric Genetic clinic, were examined retrospectively. Age, sex, family history, clinical findings, radiological, and laboratory test findings, chromosomal analysis and psychometric analysis were recorded. Results: The absence of the right sided pectoralis major (9/11) was the most common side in our patients. Limb abnormalities as like brachydactyly (10/11), syndactyly (5/11) were observed. Among vertebral pathologies 3 patients had scoliosis and a patient had spina bifida. Dextrocardia, and mild mitral and tricuspid regurgitation were detected. In two cases there was a history of pyelonephritis. Only one patient had a mild mental retardation. All chromosome analyses were normal. A patient had breast surgery, and two patients underwent syndactyly operation.Conclusion: Poland syndrome is usually diagnosed in adulthood due to cosmetic problems. However, in recent years it has come to be diagnosed in childhood as well. To our knowledge, this is the first case series that summarizes the clinical findings of the syndrome in childhood period. We should stress the importance of keeping Poland syndrome diagnosis in mind on the grounds of chest deformities in childhood, breast and nipple abnormalities, abnormalities of the fingers and arm hypoplasia and a multidisciplinary monitoring of the patients is necessary. Early and correct diagnosis, and reducing the concerns of parents prevent unnecessary investigations and provide a successful treatment.