46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu

Özet

X kromozomu uzun kolunun duplikasyonu ile fenotipi bulgular arasındaki ilişki kızlarda tam olarak aydınlatıla mamıştır. Daha önce bildirilen vakalardaki fenotipik bu gular; bazı kızlarda normal görülürken, bazılarında is kısa boy, mikrosefali, mental motor retardasyon, vücu asimetrisi ve gonadal disgenezi şeklindedir. Turner send romunda görülen dismorfk bulgular da bu hastalarda gö rülebilmektedir. Bu çalışmada, sitogenetik laboratuvarımı za kısa boy ve primer amenore nedeniyle gönderilen 1 yaşındaki bir kız olgu tartışılmıştır. Olgunun Barr cisimciğ pozitif bulunmuş ve Giemza bantlama tekniği ile yapıla karyotip analizinde 46,XX,dup(X)(q21.3q24) kromozom kuruluşu saptanmış tır. Konu mevcut literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır.

Abstract

The relationship between phenotype and Xq duplications in females remains unclear. Some females are normal; some have short stature; and others have features such as microcephaly, developmental delay/mental retardation, body asymmetries, and gonadal dysgenesis. Some features in these females resemble those in Turner syndrome. We, herein, presented a 15 years-old girl with short stature and primary amenorrhea, who was referred to cytogenetic laboratory. Through karyotipe analysis performed by Giemsa banding technique, the patient was determined to have positive Barr body and 46,XX,dup(X) (q21.3q24) chromosomal constitution. Case was discussed according to information of present literatures.