Enfeksiyonlar ve immün yetmezlikler: Primer immün yetmezliklere klinik ve laboratuvar yaklaşım

Infections and immunodeficiencies: Clinical and laboratory approaches to diagnosis of primary immunodeficiency diseases

Özet

İmmün sistemin başlıca fonksiyonlarından birisi mikroorganizmalara karşı koruma olup enfeksiyonlar immün yetmezliklerin ortak özelliğidir. Ancak DiGeorge sendromunda hipokalsemi, Wiskott-Aldrich sendromunda trombositopeniye bağlı kanama gibi spesifik özellikler veya otoimmünite ilk bulgu olabilir. Primer immün yetmezlikler lenfoproliferatif veya granulomatoz hastalıklar, angioödem, otoinflamasyon, ve hemofagositoz gibi fenotipik özelliklerle de ortaya çıkabilir. Klasik immün yetmezlikler zayıf patojenik veya daha virulan multipl mikroorganizmalara hassasiyetle karakterizedir ve saptanabilir immün bozukluklarla birliktedir. Buna karşılık son zamanlarda tarif edilen sınırlı sayıda enfeksiyona hassasiyetle giden ve rutin immünolojik test sonuçları normal bulunan “non-konvansiyonel” hastalıkların sayısı giderek artmaktadır. Primer immün yetmezliklerde ciddi enfeksiyonlar ortaya çıkmadan önce tanı konulması prognoz ve aileye zamanında genetik danışma verilebilmesi yönünden önemlidir. Aile hikayesinin ve klinik özelliklerin iyi değerlendirilmesi hastalığın erken tanısı için çok iyi bilgi verebilir. Tarama testleri hastada immün yetmezlik bulunup bulunmadığı ve hangi immün sistem komponentinin tutulmuş olabileceğinin belirlenmesinde yardımcı olur. Hastanın özellikleri immün yetmezliği kuvvetle düşündürüyorsa sonuçlar mutlaka bir klinik immünologla birlikte yorumlanmalı, ileri testler immünoloji bölümleri olan merkezlerde yapılmalıdır. Ağır kombine immün yetmezlik gibi ciddi bir immün yetmezlikten şüphelenildiğinde ise erken dönemde bir klinik immünolog ile temas kurulmalıdır.

Abstract

One of the main function of the immune system is to protect against microorganisms and infections are the hallmark of immunodeficiencies. However, specific symptoms such as hypocalcaemia in DiGeorge syndrome, and bleeding due to thrombocytopenia in WAS or autoimmune manifestations may be presenting features. Other clinical phenotypes have been identified in PIDs including, lymphoproliferative or granulomatous diseases, angioedema , autoinflammation, and hemophagocytosis. Classical immunodeficiencies are characterized by susceptibility to recurrent infections by multiple microorganisms and detectable immunological abnormalities. However, the number of recently described non-conventional primary immunodeficiencies manifesting as a narrow susceptibility to infections in otherwise healthy patients and with normal routine immunologic workup is increasing. Early identification of primary immunodeficiency disease (PID) before serious infections is important for prognosis. A good evaluation of family history and clinical presentation of the patient are important for early diagnosis of the disorders. Screening tests would give information whether the patient may have an ID and which part of the imune system is involved. Detailed tests for definitive diagnosis should be done and interpreted in collaboration with a clinical immunologist. Any patient with a suspicion of a severe immunodeficiency, such as SCID, should be referred to a clinical immunologist immediately.