Dergiler / Güncel Retina Dergisi / 2021 / Cilt: 5 - Sayı: 3

Metabolik Bozukluklarla Birlikte Olan Retinopatiler

Retinopathies with Metabolic Disorders

Hakkı Özgür KONYA,M. Anıl GÜRKAN

Sayfa
286–290
DOI
—

Özet

Arka segmentin herediter distrofileri retinanın etkilendiği bir grup sendromik hastalığın ortak adıdır. Geçmişten itibarenbilgi birikiminin az, klinik bulguların fazla olduğu durumlardır. Mevcut genetik gelişmeler bize bu hastalıklarda umut vericisonuçları müjdelemektedirler. Bu yazıda Psödoksantoma Elastikum, Refsum Hastalığı, Bietti Kristalin Distrofi, Alport Sendromu yeni bulguların ışığında incelenmiştir

Abstract

Hereditary dystrophies of the posterior segment are the common name for a group of syndromic diseases in which the retina is affected. Until recently, the information available on these diseases has been limited and a wide range of clinical findings was reported. However, recent advances in genetics research suggest a better outlook. Here we review the recent advances in the following: Pseudoxanthoma Elasticum, Refsum Disease, Bietti Crystalline Dystrophy, Alport’s Syndrome