Yarık dudak- damakla birlikte görülen Klinik anoftalmi olgusu

ÖZDEMİR ÖZDEMİR,ZÜHAL ÖZEN TUNAY,İkbal Seza PETRİÇLİ,Damla ACAR ERGİNTÜRK,Muhammet Kazım EROL

Özet

Bu olguda 17 ya ş ı ndaki anneden 28 hafta, 1677 gr ola- rak do ğ an ve sol klinik anoftalmi saptanan bir erkek bebek sunulmaktad ı r. Antenatal izlemler düzensiz olup annenin hastal ı k, radyasyon ve ilaç al ı m öyküsü yoktu. Anne ile baba aras ı nda akrabal ı k yoktu. Fizik muayenede solda klinik anoftalmi, sa ğ preaurikular deri ç ı k ı nt ı sı (skin tag), sa ğ yarı k dudak-damak ve sa ğ üst ekstremitede hemihipertrofi görüldü. Orbita ultrasonografide solda rudimenter göz yapı lar ı saptand ı . Genetik incelemede normal yapı da 46 XY kromozomlar ı rapor edildi. Bu olgu ile anoftalmiye e ş lik edebilen diğ er organ anomalilerini göstermeyi ve orbita dokular ı n ı n geliş imi için erken dönemde protez yerle ş tirilmesi gerektiğ ini vurgulamak istedik.

Abstract

In this case, we describe a male new born of 17 years old mother who was born at 28 weeks, 1677 gr in weight and with left clinical anophthalmia. Antenatal follow-up was irregular and there was no history of maternal disease, radiation or drug ingestion. The mother and father are not relatives. In physical examination, there are left clinical anophthalmia, right preaurikular skin tag, right cleft lip and palate and the right upper extremity hemihypertrophy. It was detected rudimentar eye structures on the left in orbital ultrasonography (USG). Genetic examination revealed normal structure 46 XY chromosomes. We emphasize in this case that other organs anomalies may be associated with anophthalmia and fitting of a prosthesis in the early period is required for the development of the orbital tissues.