Familyal adenomatöz polipozis ile ilişkili iki desmoid tümör olgusu ve literatürün değerlendirilmesi

Familial adenomatous polyposis associated desmoid tumors: Presentation of two cases with literature evaluation

Özet

Familyal adenomatöz polipozis (FAP) kolon ve rektumda binlerce polip ile karakterize, otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu hastalık APC genindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Bu hastalarda kolorektal kanser gelişimini engellemek için profilaktik kolektomi rutin olarak uygulanan bir işlem haline gelmiştir. FAP hastalarında gastrointestinal sistem dışında da, osteomalar, beyin tümörleri, hepatoblastoma gibi sorunlarla karşılaşılmaktadır. Desmoid tümörler FAP hastalarında karında, karın ön duvarında olabileceği gibi ekstremitelerde de olabilir. Ancak FAP ile ilişkili desmoid (%10-25 oranında) çoğunlukla (%80-90 oranında) karın ile ilişkilidir. Profilaktik kolektomi sonrası FAP hastalarında ciddi mortalite ve morbidite nedeni olan desmoid tümörlere yaklaşım hem medikal hem de cerrahi yolla olabilmektedir. Karın içi desmoid tümörlerde medikal tedavi (tamoksifen, kemoterapötik ajan) önerilirken, kitleye bağlı komplikasyon durumunda cerrahi tedavi önerilmektedir. Karın ön duvarındaki desmoid tümörlerde ise daha çok cerrahi tedavi tercih edilmektedir. Bizim kliniğimizde bir kız bir erkek iki kardeşin profilaktik kolektomi sonrası gelişen desmoid tümörlerini incelediğimiz bu çalışmada, intraabdominal dev kitlenin tamoksifene verdiği yanıtı ve bu kitlenin neden olduğu komplikasyonları izledik. Karın ön duvarında kitle eksizyonu yaptığımız ve oluşan defekti prolen meş ile kapattığımız hastamızı sizlerle paylaştık. Sonuçta, hastalarımızı literatür ışığında değerlendirdiğimizde; desmoid tümörlerin cerrahi travmaya sekonder olarak ortaya çıkabileceğini ve ileal J poş anal anastomoz seçeneğinin FAP hastalarında tercih edilmesi gerektiğini düşündük.

Abstract

Familial adenomatous polyposis (FAP) coli is an autosomal dominant disease where hundreds to thousands of polyposis occur in the colon and rectum. The mutations in APC gene causes the disease. Colectomy or proctocolectomy was used as a routine surgery in a prophylactic manner to prevent colorectal cancer in FAP patients. In FAP patients some extraintestinal problems are observed: osteoma, brain tumors, hepatoblastoma, papillary carcinoma and desmoid tumor. In FAP patients desmoid tumors are mostly seen in the abdomen or abdominal wall (80-90%) but rarely may be seen in the extremities as well. After a prophylactic colectomy, desmoids become a serious problem with high mortality and morbidity. There are surgical and medical treatment modalities for desmoids. Tamoxifen-NSAIDs-cytotoxic agents are medical options for the first line treatment in abdominal desmoids whereas surgical excision is recommended in complicated cases. In abdominal wall desmoids, surgical excision is the best way. In this study we discuss our two FAP patients in whom desmoid tumor in the abdomen and abdominal wall developed. In the light of the literature and as we have observed in our patients, in a FAP patient proctocolectomy ileal J pouch anal anastomosis should be preferred as a surgical option. In cases of intraabdominal desmoids, tamoxifen-NSAIDs is the first line treatment. Partial and sometimes complete response to medical treatment may be seen.