Aggressive squamous cell carcinoma developed on familial epidermodysplasia verruciformis basis: Three cases in a family

Ailesel epidermodisplazia verrusiformis zemininde gelişen agresif yassı hücreli cilt kanseri: Bir ailede üç olgu

Lütfi DOĞAN,Nİyazi KARAMAN,Kerim B. YILMAZ,Fatma MARKOÇ,Can ATALAY,Cihangir ÖZASLAN

Özet

Epidermodisplazia verrusiformis otozomal ressesif geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Hücresel bağışıklık sistemindeki bozukluk nedeniyle çocukluk çağında el sırtında, ekstremitelerde ve yüzde papüler ve maküler lezyonlar oluşmaya başlar. Maküler lezyonlar zamanla intraepitelyal lezyonlara ve özellikle güneş gören bölgelerde yassı hücreli cilt kanseri gibi malignitelere dönüşebilir. ‹mmun yetmezlik durumlarında görülebildiği gibi sporadik gen mutasyonları ile de ilişkili olabilir. fiüpheli premalign ve malign lezyonların geniş eksizyonları gereklidir. Hastalar ve şüpheli lezyonları olan yakınları, güneşten korunmalı ve sık aralıklarla takip edilmelidirler. ‹ntraepitelyal neoplaziler fotodinamik tedavi, CO2 lazer veya imiguimod ile de tedavi edilebilirler. Burada üç cocuklu bir ailede tüm kardeşlerde (iki kız ve bir oğlan) görülen ailesel Epidermodisplazia Verrusiformis zemininde gelişen yassı hücreli cilt kanseri ve tedavi modaliteleri sunulmuştur.

Abstract

Epidermodyplasia Verruciformis is a rare genetic disease, which is usually inherited in an automosal recessive manner. Flat, papular and macular skin lesions generally occur at the dorsal side of the hands, extremities and face at childhood due to defect of cell mediated immunity. These macular lesions progress to intraepithelial lesions and skin malignancies such as squamous cell carcinoma. It can also be seen in immune deficiency. It may be related to the sporadic gene mutations. Suspicious premalignant and malignant lesions should be resected with negative surgical margin. Patients and their relatives with suspicious lesions should be protected from sun exposure and followed up carefully. Intraepithelial neoplasia should be treated with CO2 laser therapy, photodynamic therapy or imiguimod. Three members of a family (two daughters and a son) with squamous cell carcinoma developed on epidermodisplasia verruciformis basis and treatment modalities are reported here.