Dergiler / Uluslararası Hematoloji-Onkoloji Dergisi / 2015 / Cilt: 25 - Sayı: 1

Association of TGFβ1 Gene (+915G>C) Polymorphism with Chronic Lymphocytic Leukemia

TGFβ1 Geni (+915G>C) Polimorfizmi ile Kronik Lenfositik Lösemi Arasındaki İlişki

M. Yunus ALP,Mustafa YILMAZ,Alper H. CEBI,Mevlit İKBAL

Sayfa
12–18
DOI
—

Özet

TGFβ1 antiinflamatuvar bir ajan rolüyle önemli bir sitokindir ve B hücre proliferasyonunu inhibe etmektedir. Kronik lenfositik lösemi (KLL) hastalarında ilginç olarak TGFβ1 serum seviyeleri artmış olarak saptanmıştır. TGFβ1 (+915G>C) polimorfizminde Arjinin aminoasidi ile ilişkili olan G alleli varlığında TGFβ1 ekspresyonu artmış olarak saptanmaktadır. Bu çalışmada TGFβ1 (+915G>C) polimorfizminin KLL hastalığına yatkınlık, klinik özellikler ve laboratuar bulguları ile ilişkisi incelenmiştir. Çalışmaya KLL tanısı almış 50 hasta birey ve sağlıklı kontrol grubu olarak 50 gönüllü birey dahil edilmiştir. TGFβ1 (+915G>C) genotipleri PCR-RFLP metodu ile belirlenmiştir. Çalışma sonucunda hasta grup ile sağlıklı kontrol grubu arasında genotip dağılımı ve allel frekansı açısından anlamlı bir fark saptanmamıştır. Bununla birlikte KLL hastalarında GC genotipi, istatistiksel olarak anlamlı olmasa da, kontrol grubuna göre daha fazla görülmüştür. Ayrıca TGFβ1 +915GC genotipi ile trizomi 12 varlığı arasında anlamlı bir ilişki saptanmıştır (p= 0.007). TGFβ1 +915G>C polimorfizmi ile trizomi 12 ve KLL arasındaki ilişkiyi açıklamak için başka çalışmalara da ihtiyaç vardır.

Abstract

TGFβ1 is an important cytokine acts as an antiinflammatory agent, and inhibits B cell proliferation. In patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL), serum level of TGFβ1 are found elevated. Presence of G allele at position +915 in TGFβ1 gene results in arginine synthesis which is associated with higher expression of TGFβ1. We investigated the association of TGFβ1 +915G>C polymorphism with predisposition, clinical characteristics and laboratory findings of CLL. 50 CLL patients and 50 healthy controls were included in this study. Genotypes were determined by PCR-RFLP method. We couldn’t find statistically significant differences between patient and control groups in terms of genotype distributions and allele frequencies. However, GC genotype frequency was slightly higher in CLL patients than healthy controls. Furthermore, TGFβ1 +915GC genotype was found associated with trisomy 12 (p= 0.007). Further studies are needed to clarify exact role of TGFβ1 +915G>C polymorphism in patients with CLL