Dergiler / Uluslararası Hematoloji-Onkoloji Dergisi / 2010 / Cilt: 20 - Sayı: 1

A case of polycythemia vera accompanied with neurofibromatosis type 1

Nörofibromatozis tip 1 ile ilişkili bir polisitemia vera olgusu

SEMİR PAŞA,Abdullah ALTINTAŞ,Kadim BAYAN,Yekta TÜZÜN,Timuçin ÇİL,Orhan AYYILDIZ

Sayfa
45–47
DOI
—

Özet

Klasik miyeloproliferatif sendromlar (MPS) daha sık erişkinlerde görülürse de çocukluk çağında da görülebilir. Bu sendromlar içinde jüvenil kronik miyelomonositik lösemi (JMML), çocukluktaki monozomi 7’nin MPS’u, familyer kronik myeloid lösemi, trizomi 21’li infantlarda görülen transient MPS ve miyelofibrozisin çocukluk formları sayılabilir. Nörofibromatozis tip 1 (NF1), pigmentasyon anomalileri, başta çocuklar olmak üzere benign ve malign neoplazi sıklığının artmış olduğu otozomal dominant kalıtılan genetik bir hastalıktır. NF1 hastası çocuklarda daha yüksek sıklıkta görülmektedir. Biz bu yazımızda erişkin bir NF1 hastasında gelişen polistemia vera olgusu sunduk. Çocukluk yaşta NF1 ile MPS’ ın birlikteliği iyi bilinen bir durumdur. Benzer birliktelik erişkin hastalarda ise gösterilememiştir. Literatür taramalarımıza göre, JMML ve monozomi 7 ile birliktelikler tanımlanmış olsa da muhtemelen polistemia vera ile ilk saptanmış birlikteliktir.

Abstract

Classical myelofibrosis syndromes (MPS) most frequently occur in adults, but MPS unique to childhood also exist. Such syndromes include juvenile chronic myelomonocytic leukemia (JMML), the MPS of monosomy 7 in childhood, familial chronic myeloid leukemia (CML), the transient MPS of infants with trisomy 21, and childhood forms of myelofibrosis. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disorder with pigmentary abnormalities and are predisposed to benign and malignant neoplasms, mostly in children. MPSs were disproportionately common among children with NF1. Herein we reported a case of polycythemia vera (PV) accompanied to NF1 in an adult patient. The co-existance of NF1 and childhood MPS is a well known condition. The same relation was not demonstrated in adulthood NF1 patients according to our screening of the literature. Most of the reported cases were define a relation with JMML and monosomy 7 syndrome. Probably this is the first case of PV, a type of classic adult MPS accompanied to NF1.