A case of chediak-higashi syndrome presented with hemophagocytic lymphohistiocytosis

Hemofagositik lenfohistiositoz kliniği ile prezente chediak-higashi sendromu olgusu

Sinan AKBAYRAM,Cihangir AKGÜN,MURAT BAŞARANOĞLU,Avni KAYA,Günay BALTA,Lokman ÜSTYOL,Osman YEŞİLMEN,İbrahim DEĞER,Ahmet F. ÖNER

Özet

Chediak Higashi sendromu (CHS) nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalık okülokutanöz albinizm ile tekrarlayan solunum sistemi ve diğer piyojenik enfeksiyonlar ile karekterizedir. CHS’li hastalarda hayatın herhangi bir döneminde hemo- fagositik lenfohistiositoz gelişebilir. On dört aylık kız hasta pansitopeni, trigliserit ve ferritin düzeylerinin yüksek olması, hipo- fibrinojenemi, lenfosit alt tiplendirmesinde doğal öldürücü hücre oranlarının düşük gelmesi ve tekrarlayan kemik iliği inceleme- sinde hemofagositoz yapmış makrofajlar görülmesi üzerine hemofagositik lenfohistiositoz olarak kabul edildi. Hemofagositik lenfohistiositoz (HLH 2004) tedavi protokolü başlandı. Olgu idame tedavisi aşamasında iken nüks etti. ‹kinci kemik iliği ince- lemesinde intrastoplazmik dev granüllerin görülmesi ile CHS tanısı kondu. Bakılan saç analizi CHS ile uyumlu bulundu. Bu makale ile hemofagositik lenfohistiositoz tanısında özellikle erken bebeklikte kliniğin tam olarak ortaya çıkmaması nedeni ile CHS'nin atlanababileceği ve bu olguların tedaviye dirençlerinin önemli bir problem oluşturduğunun vurgulanması amaçlanmıştır.

Abstract

Chediak Higashi syndrome, is a rare autosomal recessive disorder characterised by oculocutaneus albinism, recurrent res- piratory system infections and other pyogenic infections. Hemophagocytic lymphohistiocytosis can develop in any time of the life in patients with Chediak Higashi syndrome. A 14-month-old girl patient was diagnosed as hemophagocytic lympho- histiocytosis with the laboratory findings of pancytopenia, high levels of triglyceride and ferritin, hypofibrinogenemia, low ra- tio of natural killers in lymphocyte subtypes, and with determined macrophages that made hemophagocytosis in recurrent bone marrow aspirates. The treatment protocol of hemophagocytic lymphohistiocytosis 2004 was administered. During the maintenance treatment, recurrence was developed. In the second bone marrow examination, the diagnosis of Chediak Hi gashi syndrome was made with determined intracytoplasmic giant granules. Hair analysis result was meaningful for Chedi- ak Higashi syndrome. In this report, we would like to emphasize the condition that especially in early infants, Chediak Higas- hi syndrome presenting with hemophagocytic lymphohistiocytosis may be misdiagnosed because of the uncertain clinical findings and this can be the result of resistance to treatment.