Disfibrinojenemi ve homosisteinemili genç bir olguda nonarteritik anterior iskemik optik nöropati

Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy in a Young pa - tient with dysfibrinogenemia and homocysteinemia

Elif YUSUFOĞLU,UĞUR EMRAH ALTIPARMAK,Turgay FEN,Güner ÜNEY,Mehmet Akif ACAR,Firdevs ÖRNEK

Özet

Sağ gözde 25 yıl önce aniden meydana gelen görme kaybı şikayetiyle kliniğimize başvuran 47 yaşındaki kadın hastanın, görme keskinliği sağ gözde el hareketi seviyesinde, sol gözde ise tamdı. Biomikroskobik muayeneleri her iki gözde doğaldı. Fundus muayenesinde sağ gözde optik atrofi mevcut olup, sol göz normaldi. Sağ gözde rölatif afferent pupil defekti (RAPD) mevcuttu. Hastanın öz geçmişi sorgulandığında 2 ölü doğum, 2 normal doğum yaptığı öğrenildi. Geçirilmiş nonarteritik anterior iskemik optik nöropati (NAİON) ön tanısıyla takibe alınan hastanın yapılan genetik analiz sonucunda, metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T ve β- fibrinojen geninde mutasyon saptandı. NAİON geçiren genç hastalar trom -boembolik hastalıklar açısından araştırılmalı ve olası embolik hadiselerden korunmalıdır.

Abstract

A 47-year-old female patient was admitted to our clinic with the chief complaint of sudden onset visual loss in the right eye that had occurred 25 years ago. Her visual acuity was count fingers OD and was 1.0 OS with the Snellen chart. The anterior segment evaluation showed normal OU. There was optic atrophy in the OD and the fundus examination showed a normal OS. There was a relative afferent pupillary defect (RAPD) in the OD. The patient had had two still-births and two normal deliveries in her past medical history. A laboratory work-up was performed with a preliminary diagnosis of nonarteritic ischemic optic neuropathy and mutations were found in the methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and β - fibrinogen genes. Younger patients with NAION should be examined for thromboembolic diseases and preventive measures should be taken if any diseases are found.