X-linked Juvenile Retinoschisis: A Case Report and Review of the Current Approaches in the Diagnosis and Treatment

X'e Bağlı Juvenil Retinoskizis: Bir Olgu Sunumu ve Tanı ve Tedavideki Güncel Yaklaşımların Değerlendirilmesi

Özet

X'e bağlı juvenil retinoskizis (XLRS) erkek çocuk ve ergenlerde görülen kalıtsal makular dejenerasyonun sık bir nedenidir. Bu yazıda yetişkin yaşta yeni tanı almış bir XLRS olgusu irdelenmiştir. Otuz iki yaşındaki hasta çocukluktan beri olan az görme şikayetiyle kliniğimize başvurdu. Fundus muayenesinde her iki gözde makulada kistik lezyonlar izlendi. Elektroretinogram ve optik kohorens tomografi görüntüleme sonuçlarına göre XLRS tanısı düşünüldü. Yapılan genetik analizde RS1 geninin 4. ekzonundaki p.Glu72Lys (c.214G>A) gösterilmesiyle tanıyı doğruladık. Hastayı günde üç kez topikal dorzolamid hidroklorid vererek takip ettik. Bir yıllık takip sonucunda hastada herhangi bir düzelme izlenmedi. Aile hikayesi olmayan yetişkinlerde karakteristik makula görünümünün kaybolması nedeniyle XLRS tanısı koymak güç olabilir. OCT ve ERG'nin birlikte kullanılması tanı koymada yardımcıdır, daha ileri doğrulama için genetik analiz yapılabilir.

Abstract

X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is a common cause of hereditary macular degeneration in male children and adolescents. We report a newly diagnosed case of XLRS in an adult patient. A 32-year-old man presented to our clinic with complaint of decrease in visual acuity since childhood. He had no systemic diseases and negative family history. His fundus examination revealed bilateral cystic lesions in the macula. Electroretinogram (ERG) and optical coherence tomography (OCT) images revealed XLRS. We confirmed the diagnosis with genetic analysis which revealed p.Glu72Lys (c.214G>A) mutation in the 4th exon of RS1 gene. We followed our patient with topical dorzolamide hydrochloride three times daily. No improvement was observed over a 1-year follow-up. Diagnosis of XLRS may be difficult in adults with negative family history due to the loss of characteristic macular appearance. Concurrent use of OCT and ERG is helpful in making diagnosis which can be further confirmed by genetic analysis.