Dergiler / Retina-Vitreus / 2006 / Cilt: 14 - Sayı: 1

Oküler albinizmi ve kanama diyatezi olan Hermansky-Pudlak sendromlu bir olgu

Case report of a Hermansky-Pudlak syndrome with ocular albinism and bleeding diathesis

Harika ÇELEBİ,Serdal ÇELEBİ,Tamer ELKIRAN,A. Şahap KÜKNER,Ülkü KÖHLE

Sayfa
63–66
DOI
—

Özet

Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS), tirozinaz-pozitif okülokütanöz albinizm, trombosit disfonksiyonuna bağlı kanama diyatezi ve çeşitli dokularda seroid benzeri madde birikimi ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Kanama diyatezi nedeniyle hematoloji servisine başvuran, bu amaçla trombosit süspansiyonu verilen ve bu esnada bilateral görme kaybı gelişen bir hasta konsülte edildiğinde HPS tanısı konuldu. Amacımız, albinizmli bazı hastalarda akla getirilmediğinde kolayca gözden kaçabilen HPS’nın karakteristik özelliklerini literatür ışığında gözden geçirmektir.

Abstract

The Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is a clinical syndrome described as autosomal recessively inherited tyrosinase-positive oculocutaneous albinism with bleeding diathesis and accumulation of ceroid in tissues. A patient with bleeding diathesis and given thrombocyte suspension presented with amaurosis fugax, consulted and diagnosed as HPS. We reported the characteristic findings of the HPS that can be easily overlooked in patients with albinism.

Anahtar kelimeler: Erişkin,Kadın,Hemorajik bozukluklar,Görme keskinliği,Göz hastalıkları, kalıtsal,Albinizm, oküler,Hermanski-Pudlak sendromu