Dergiler / Retina-Vitreus / 2006 / Cilt: 14 - Sayı: 2
Kalıtsal periferik retina dejenerasyonları
- Dergi
- Retina-Vitreus
- Sayfa
- 89–94
- DOI
- —
Özet
İnsanlığı etkileyen çok sayıda göz hastalığı tanımlanmıştır. Kompleks ve monogenik kalıtsal hastalıklar içerisinde göz hastalıkları önemli bir grubu oluşturur. Kalıtsal göz hastalıklarının önemli bir bölümünü oluşturan retina dejenerasyonları, retinitis pigmentosadan (RP) maküler dejenerasyonlara (MD) uzanan geniş bir spektrum çizer. Kalıtsal retina dejenerasyonlarının moleküler patolojisi ayrıntılı olarak incelenen güncel araştırma konuları arasındadır. OMIM’de (Online Mendelian Inheritance in Man) retina dejenerasyonlarıyla ilgili yaklaşık yüz hastalık listelenmiştir. İleri moleküler genetik yöntemler kullanılarak, retina hastalıklarına neden olan genlerin klonlanmasında ve fonksiyonlarının aydınlatılmasında büyük ilerlemeler sağlanmıştır. Bu konuda yapılan araştırmalar sonucunda retina dejenerasyonlarına neden olan çok sayıda gen bulunmasına rağmen bu hastalıkların çoğunun moleküler patolojisi henüz aydınlatılamamıştır. Bugüne kadar çeşitli tipte retina dejenerasyonlarına neden olan 166 adet lokus ve bu lokuslarda yer alan 116 gen tanımlanmıştır. Bu genlerde saptanan farklı mutasyonlarla genetik heterojenite giderek artmaktadır. Kalıtsal retina dejenerasyonlarında araştırılması gereken gen sayısının çok fazla olması çalışmaları son derece zorlaştırmaktadır. Kalıtsal retina dejenerasyonlarının moleküler temelinin aydınlatılabilmesi için tüm bu genlerin ve protein ürünlerinin hücredeki fonksiyonlarının anlaşılması gereklidir. Genetik çalışmalarla bu hastalıklara neden olan genlerin allel frekanslarının ve mutasyon profillerinin belirlenmesi bu hastalıklardan etkilenen ailelere genetik danışmanlık verilmesi için gereklidir. Bu derlemede kalıtsal retina dejenerasyonlara neden olan genler ve bu grupta yer alan hastalıklar moleküler genetik bakış açısıyla gruplandırılarak son gelişmeler özetlenmiştir.
Abstract
A number of eye diseases affecting human have been described. The eye diseases occupy an important group among monogenic and complex hereditary diseases. Inherited retinal degenerations include a wide spectrum of diseases extending from retinitis pigmentosa (RP) to macular degenerations (MD). The molecular pathology of the inherited retinal degenerations is one of the hot research topics in recent years. Over one hundred diseases related with retinal degenerations have been listed in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). By advanced molecular genetic methods, great progression have been achieved in both cloning and understanding the functions of the retinal disease causing genes. As a result of research performed in this area, a high number of genes were found to be responsible for retinal degenerations, however the molecular pathology of most of these diseases are still unknown. Up to date, 166 loci and 116 genes in these loci have been identified for different types of retinal degenerations. Additionally, the identification of different types of mutations in identified genes increase the genetic heterogeneity of these diseases. The gross number of genes to be studied for retinal degenerations makes research difficult. All the genes and the functions of their protein products in the cell should be understood for the elucidation of the molecular basis of inherited retinal degenerations. The allele frequencies and mutation profiles of the disease causing alleles must be defined by genetic studies in order to give genetic counseling to affected families. In this review, retinal degeneration causative genes and diseases in this group are classified and recent advances are outlined from molecular genetic point of view.