Dergiler / Retina-Vitreus / 2000 / Cilt: 8 - Sayı: 3
Gyrate atrofi-aynı aileden üç olgu
- Dergi
- Retina-Vitreus
- Sayfa
- 288–291
- DOI
- —
Özet
Gyrate atrofi otozomal resesif geçiş gösteren, ornitin aminotransferaz enzim aktiyitesindeki yetersizliğin yol açtığı, hiperornitinemi ve hiperornitinüriye yol açan, seyrek rastlanan, metabolik ve progresif bir koryoretinal dejenerasyondur. Literatürde biyokimyasal olarak gösterilmiş 100'ün üzerinde vaka yayınlanmıştır. Bu çalışmada, aynı aileden gyrate atrofili iki olgu oftalmolojik ve biyokimyasal olarak incelenmiştir. Gyrate atrofide yüksek miyopi ve arka subkapsüler katarakt yaygındır. Koryoretinal atrofi midperiferde başlar ve hem perifere, hem de arka pole doğru yayılır. Olgularımızın her ikisinde de hiperornitinemi, yüksek miyopi ve düşük görme keskinliği tespit edilmiştir. Koryoretinal atrofili olgular, ayırıcı tanıda gyrate atrofi yönünden de değerlendirilmelidir.
Abstract
Gyrate atrophy is a rare, autosomal recessively inherited, metabolic, progressive, retinal and choroidal degeneration caused by deficiency of the omithine aminotransferase enzyme. The disease is characterized by hyperornithinemia and hyperornithinuria. More than 100 biochemically confirmed cases have been reported in literature. In this study, two patients of the same family with gyrate atrophy were examined ophthalmologically. Most patients with this disorder have high myopia, and posterior subcapsular cataracts are common. The chorioretinal atrophy starts in the midperiphery and proceeds to the periphery and toward the posterior pole. Hyperomithinemia, light myopia, and low visual acuity were detected in both of our patients. It's suggested that gyrate atropy should be remembered in the differential diagnosis of chorioretinal atrophy.