Waardenburg sendromu tip 1

Özet

Amaç: Waardenburg sendromu (WS) değişik toplumlarda 1/20000 ile 1/42000 sıklıkta görülebilmektedir. Bu çalışmada, WS tip 1'e uyan iki olgumuz nedeniyle WS'nu gözden geçirmek amaçlandı. Her iki hastada beyaz perçem, distopia kantorum ve iris heterokromisi varlığı izlenirken ilk olguda ek olarak fundusta pigmentasyon değişiklikleri mevcut idi. WS tip 1 tanısı alan hastalarda oküler muayenede ön segmentin yanı sıra fundus ayrıntılı olarak değerlendirilmelidir. WS'lu hastaların tanınması ve tiplendirilmesi nörosensoriyel işitme kaybının, glokomun, fundus tümörlerinin ve sistemik bulguların ortaya konması açısından önemli olabilir.

Abstract

Purpase: Waardenburg syndrome (WS) can be seen with a frequency of 1/20000 - 1/42000 in different populations. In this study, we aimed to evaluate WS because of two patients diagnosed as WS type 1. In both of the cases there was white forelock, dystopia canthorum and iris heterochromia and in the first case, there was fundus pigmentary changes as an adition. In cases diagnosed as WS type 1, besides anterior segment, ocular fundus should be evaluated in detail. To diagnose and typing of WS may be important regarding to neurosensorial hearing loss, glaucoma, fundus tumors and systemic findings.