Kon distrofisi eşliğinde süpernormal rod elektroretinogram: KCNV2 mutasyonu

Özet

Tam alan elektroretinogram (ERG) retinanın bir ışık flaşına kitlesel yanıtını ifade etmektedir. ERG ile rod ve kon fotoreseptörlerinin işlevi nesnel olarak ortaya konabilmektedir. ‘Standart kombine yanıt’ ile rod ve konların birlikte ortaya çıkardıkları elektriksel yanıt değerlendirilebilmektedir. Bu olgu sunumunda literatürde KCNV2 mutasyonun patognomonik olduğu gösterilen ve ERG’de kon distrofisi ile birlikte süpernormal rod yanıt amplitüdü saptanan bir hastanın klinik ve elektrofizyolojik özellikleri tartışılacaktır.

Abstract

Full-field electroretinogram (ERG) represents the mass retinal response to a flash of light. The functions of the rod and cone photoreceptors may be explored by means of ERG. The electrical response arising from both rod and cone photoreceptors may be evaluated with ‘standard combined response’. In this case report, the clinical and electrophysiological properties of a patient with ‘cone dystrophy and supernormal rod response amplitude in ERG’ in which KCNV2 mutation was shown to be pathognomonic will be discussed.