Okronotik artropatili bir olgu sunumu

Özet

Alkaptonüri-okronozis; tirozinin metabolik yolundaki defekten kaynaklanan nadir, otozomal resesif bir hastalıktır. Homojentisik asit oksidaz enziminin eksikliğine bağlı olarak hastalarda homojentisik asidüri oluşur, hava ile temas, eden idrar siyahladır, kıkırdak ve diğer konnektif dokuda pigment birikimi ile okronozis tablosu gelişir. Eklem tutulumları ile hastanın hareketleri kısıtlanır. Makalemizde diğer bulgularla birlikte ciddi iskelet sistemi belirtilerinin olduğu bir okronozis olgusu sunulmakta ve literatür ışığında hastalığın etyolojisi, kliniği ve tedavisi gözden geçirilmektedir.

Abstract

A CASE REPORT WITH OCHRONOTIC ARTHROPATHY Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disorder resulting from a defect in the catabolic pathway of tyrosine. Homogentisic acid accumulates in the urine due to the lack of homogentisic acid oxidase. The urine turns dark when oxidized. Ochronosis is characterized with pigmentation of cartilage and other connective tissues, and development of ochronotic arthropathy. In this article an ochronosis case with serious skeletal system symptoms is presented, and aetiological features, clinical manifestations and treatment modalities of the disease are reviewed.