Rapadilino sendromu. Bir olgu sunumu

Özet

RAPADİLİNO sendromu, radius aplazisi veya hipoplazisi, başparmak yokluğu, patella yokluğu veya hipoplazisi, eklem dislokasyonları, alışılmamış yüz şekli, yarık veya yüksek damak, infantil diyare, kısa vücut yapısı ve normal zeka ile tanımlanmış multimalformasyon sendromudur. Bu vaka sunumunda, radius ve patella yokluğu, disloke diz eklemleri, kısa vücut yapısı, ince yapılı burun ve normal zeka gelişimi bulunan Rapadilino sendromlu bir erkek çocuğu rapor edilmiştir.

Abstract

RAPADILINO syndrome is described multimalformation syndrome with radial aplasia or hypoplasia, absence of thumbs, absent or hypoplastic patellae, dislocations of joints, unusual face, cleft or highly arched palate, diarrhea in infancy, small stature, and normal intelligence. A case of Rapadilino syndrome on a boy having absent radius and patellae, dislocated knees, short stature, slender nose and normal intelligence has been reported.