Dergiler / Romatizma Dergisi / 2007 / Cilt: 22 - Sayı: 2
Spondiloartropatiyi taklit eden herediter kalsiyum pirofosfat kristal depo hastalığı: Olgu sunumu
- Dergi
- Romatizma Dergisi
- Sayfa
- 80–83
- DOI
- —
Özet
Kalsiyum Pirofosfat Kristal Depo Hastalığı( CPPD ); fibröz ve hyalin kıkırdak, eklem kapsülü ve yumuşak dokuda kalsiyum pirofosfat kristali depolanmasıyla karakterize, birden fazla klinik görünümde olabilen, inflamatuar, dejeneratif ve kimi zaman destrüktif eklem ve vertebra tutulumuyla ( buna bağlı nörolojik komplikasyonlar olabilir ) görülebilen, nadir olarak tofüs-tümöral yumuşak doku kalsifikasyonlarına yol açabilen kristal depo hastalığıdır. Hastalığın primer ve sekonder olmak üzere iki formu mevcuttur. Primer formun az bir kısmını herediter, çoğunluğunu ise sporadik form oluşturur. Herediter formda klinik başlangıç genellikle poliartiküler, 3. ve 4. dekatta, ilerleyici belirtilerle birliktedir. Sporadik hastalığa göre ağır hastalık seyri, ilerleyicilik ve eklemlerde deformite ile nadiren ankiloz yapan spondilartropati vardır. İngiltere ve Amerika Birleşik Devletleri'nde yapılan çalışmalarda otozomal dominant geçiş gösterilmiştir. Genellikle 5. kromozom kısa kolunda mutasyon (5p15.1 gen lokusu ve ANKH geni) veya kondrosit pirofosfat metabolizmasındaki bozukluklarla karakterizedir. ANKH geni, kondrositte sinovyal inorganik pirofosfatın transmembranöz transportundan sorumlu olan membran proteinini kodlar. ANKH gen mutasyonunda, ekstrasellüler inorganik pirofosfat artışı sonucunda, genetik zeminde kıkırdak ve tendonların ekstrasellüler matriksinde mikrokristal formu oluşur. (2, 6) Primer formun çoğunluğunu oluşturan sporadik form ise 6. ile 7. dekatta, oligoartriküler tercihle (diz ve el eklemleri ) kendini gösterir. Sekonder form ise, endokrin ve metabolik hastalıklarla (Hiperparatiroidizm, hipotiroidizm, hipomagnezemi, hipofosfatazya, hemakromatozis), travma ve cerrahi işlemlerle ilişkilidir. Burada omurga ve eklem şikayetleri nedeni ile yıllarca Ankilozan spondilit tanısı ile izlenen ve çeşitli ilaçlar kullanılan, herediter kalsiyum pirofosfat kristal depo hastalığı olan bir olgu sunulmuştur.
Abstract
Familial calcium pyrophosphate crystal deposition disease (CPPD); is a deposition disease characterized with deposition of calcium pyrophosphate in soft tissue, joint capsule and fibrous and hyaline cartilage that can be seen in more than one clinical appearance, inflammatory, degenerative and sometimes with destructive joint and vertebra invasion (neurological complications related to this can occur) and that can rarely lead to tophustumoural soft tissue calcifications. The disease has two forms; primary and secondary. A small part of primary form is hereditary and majority of it is idiopathic form. In the hereditary form, clinical initiation is generally poliarticular together with progression signs in the 3rd and 4th decades. There is a severe disease course, progression, deformity in joints and spoondyloarthropathy which rarely cause ankylosis in comparison to sporadic disease. Autosomal dominant inheritance has been demonstrated in studies performed in United Kingdom and United States of America. It is generally characterized with mutation in the short arm of the 5th chromosome (5p15.1 gene locus), or disorders in the pyrophosphate metabolism of the chondrocytes. ANKH gene codes the membrane protein responsible for the transmembranous transport of the synovial inorganic pyrophosphate in the chondrocytes. In the ANKH gene mutation, micro crystal forms appear in the extracellular matrix of the tendons and cartilages as a result of the increase of the extracellular inorganic pyrophosphate on a genetic basis. Sporadic form occurs with olygoarticular preference (knee and hand joints) in the 6th and 7th decade. Secondary form is associated with endocrine and metabolic diseases (hyperparathyroidism, hypothyroidism, hypomagnesemia, hypophosphatasia, hemochromatosis) trauma and surgical procedures. Here, we present a case followed up with the diagnosis of Ancylosing Spondylitis because of complaints regarding the spina and joints, and used various drugs, which was in fact a case of hereditary calcium pyrophosphate crystal deposition disease.