Seronegatif spondiloartropatili bir olgu:Ankilozan spondilit mi yoksa ailevi akdeniz ateşi mi?

A case with seronegative spondyloarthropathy: Ankylosing spondylitis or familial mediterranean fever?

Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), otozomal resesif geçen, tekrarlayan ateş, peritonit, plörit ve sinovit atakları ile karakterize genetik bir hastalıktır. Çoğunlukla Yahudi, Ermeni, Türk ve Arap halkında görülür. AAA'de, akut monoartrit ve kronik mono-oligoartrit şeklinde eklem tutulumunun yanısıra seyrek görülebilen diğer bir eklem tutulum formu ise seronegatif spondiloartropati (SNSA) olarak bildirilmiştir. Bu çalışmada, yıllardır Ankilozan Spondilit (AS) tanısıyla takip ve tedavi edilen, kliniğimizde periyodik ateş ve karın ağrısı ataklarının olduğu fark edilip, AAA açısından araştırılan 32 yaşında Türk erkek hasta sunuldu. Spondiliti ve bilateral sakro-ileiti olan hasta, klinik ve İaboratuvar bulguları açısından hem AS hem de AAA yönünden irdelendi. HLA B27 antijeni negatif olan hastada radyolojik bulgular, sakroileit dışında AS ile tam uyumlu değildi. AS için karakteristik olan sindesmofit oluşumu yoktu. Yapılan genetik analizde, AAA'da sık gözlenen, Akdeniz Ateşi geninde M694V mutasyonu tespit edildi. Sonuçta hastanın, SNSA'ya sahip bir AAA olgusu olduğu sonucuna varıldı. Kolşisin ve steroid olmayan antiinflamatuvar ilaç tedavisi başlanan hastada, ateş ve karın ağrısı ataklarının daha seyrek olduğu ve eklem yakınmalarının hafiflediği izlendi. Spondilit, sakroileit ve büyük periferik eklem tutulumu olan hastalarda ateş ve karın ağrısı atakları sorgulanmalıdır. Bunlar varsa ve AAA ile uyumlu etnik kökene sahipse, AS tanısı yanı sıra AAA tanısı da akla gelmeli ve araştırılmalıdır. (Romatizma 2006;21: 76-9)

Abstract

Familial Mediterranean Fever (FMF) is an inherited genetic disease characterized with recurrent episodes of fever, and attacks of peritonitis, pleuritis, and synovitis. It is mostly seen in Sephardic Jews, Armenians, Turks, and Arabic races. In this case report, we present a Turkish male patient who had been followed for long years with the diagnosis of ankylosing spondylitis (AS), and then it was found that he had episodes of fever and abdominal pain and investigated for FMF in our clinic. This patient, who had spondylitis and bilateral sacroiliitis, was investigated both for AS and FMF. He was HLA B27 negative, and his findings were not fully consistent with AS except for sacroiliitis. There was no formation of syndesmophytosis, which is characteristic for AS. In the genetic analysis performed, M694V mutation was found in Mediterranean Fever gene that is frequently seen in FMF. As a result, it was concluded that the patient was a FMF case with SNSA. It was observed that fever and abdominal pain attacks were less frequent, and complaints of joints were better with Colchicine and nonsteroidal antiinflammatory drug regime. In patients with spondylitiis, sacroiliitis and involvoment of great peripheral joints fever and abdominal pain attacks must be inquired. If these are present and if the patient is from an ethnic origin consistent with FMF, then FMF must be considered, and the patient must be investigated also for FMF along with AS. (Rheumatism 2006; 21: 76-9)

Anahtar kelimeler: Ailesel akdeniz ateşi,Spondilit, ankilozan,Erişkin,Tanı,Erkek