Dergiler / Retina-Vitreus / 2006 / Cilt: 14 - Sayı: 1
X kromozomuna bağlı retinitis pigmentoza’nın moleküler temelleri: RPGR ve RP2 mutasyonları
- Dergi
- Retina-Vitreus
- Sayfa
- 79–81
- DOI
- —
Özet
Retinitis pigmentoza (RP) fotoreseptör dejenerasyonu ile karakterize edilen retinal distrofilerin heterojen bir grubudur. RP, gece körlüğüne, periferik görme alanının ilerleyen kaybına ve daha ileri aşamalarda merkezi görüşün ortadan kalkmasına neden olur. Hastalık otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı veya digenik (iki gene bağlı) olarak kalıtılır. X’e bağlı RP (XLRP) ilerleyen retina dejenerasyonlarının en önemli formlarından biridir. XLRP için bu güne kadar 5 gen bölgesi (genetik lokus) haritalanmıştır: RP2, RP3, RP6, RP23, RP24. Bunlardan RP3, vakaların %70-90’ına, RP2 ise %10-20’sine neden olmaktadır. RPGR genindeki mutasyonlar, XLRP’nin RP3 alt tipi ile bağlantılıdır. RPGR’de ekzon 1-14 arasında mutasyonlar tanımlanmış olmakla birlikte, Avrupa ve Kuzey Amerika’daki XLRP vakalarının %50-60’ına ORF15 mutasyonları neden olmaktadır. ORF15 mutasyonlarına ayrıca ailelerinde başka hasta görülmeyen tek erkek (simplex male) hastalarda da rastlanılmıştır. Bu çalışma, XLRP ve bu hastalığın patolojisinden sorumlu olan RPGR ve RP2 genlerinin moleküler analizlerinin tanıtımını kapsamaktadır.
Abstract
Retinitis pigmentosa (RP) is a heterogeneous group of retinal dystrophies that is characterized by photoreceptor degeneration. RP causes night blindness, a gradual loss of peripheral visual fields and eventual loss of central vision. The disease can be inherited in autosomal dominant, autosomal recessive, Xlinked and digenic modes. X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) is one of the severe forms of progressive retinal degeneration. Five loci have been mapped for XLRP ; RP2, RP3, RP6, RP23 and RP24. Among these, RP3 accounts for 70%-90% and RP2 accounts for 10%-20% of genetically identifiable disease. Mutations in the RPGR gene are associated with RP3 subtype of XLRP. Mutations in RPGR have been identified in exons 1-14; however, ORF15 is the hot spot for mutations accounting for 50-60% of XLRP in Europe and North America. ORF15 mutations have also been detected in simplex RP males. Here we describe XLRP and the molecular analysis of RPGR and RP2 genes responsible for the disease condition.