Wyburn-Mason sendromu

Özet

Wyburn-Mason sendromu, ender rastlanan retino- ensefalo-fasiyal anjiomatozis olarak da adlandırılan yüz, orbita, cilt ve beyinde arteriyovenöz malformasyonlarla (AVM) karakterizedir. Orbital AVM olan olgularda görme keskinliğinde azalma, beyinde AVM olan olgularda ise epi- lepsi ve hemoraji en sık başvurma nedenleridir. Ölümcül kafa içi kanamaları önleyebilmek ve uygun tedaviyi uygu- layabilmek için erken tanı, düzenli oftalmolojik ve nörolojik muayeneler çok önemlidir. Olgumuz, retinal ve sağ hemis- ferik AVM’u olan ve subaraknoid kanamadan kaybedilen 8 yaşında bir çocuktur.

Abstract

Wyburn-Mason syndrome which is also called retinoen- cephalofacial angiomatosis is a rare condition character- ized by arteriovenous malformations (AVM)s; the facial structures, orbits, skin and brain. The most common pre- senting symptoms are impaired vision in orbital AVMs, epilepsy and hemorrhage in patients with cerebral AVMs. The early diagnosis and regular ophthalmological and neurological follow-up of patients is mandatory to prevent fatal intracranial hemorrhages and to perform appropri- ate approach. The presented case is an 8 year-old boy which had retinal and right hemispheric AVMs and died of a subaracnoid hemorrhage.

Anahtar kelimeler: Floresan anjiyografi,Manyetik rezonans görüntüleme,Subaraknoid kanama,Sendrom,Görme, düşük,Ölümle sonuçlanma,Arteriyovenöz malformasyonlar,Eksoftalmus,Göz içi basınç