Venöz staz retinopatili çocuk hastada metilentetrahidrofolat redüktaz C677T mutasyonu

Venous stasis retinopathy in a child with C677t methylenetetrahydrofolate reductase mutation

Özet

Sol gözde görme azlığı şikayeti ile kliniğimize başvuran on dört yaşında çocuk hastada, görme keskinliği sol gözde 0.9 düzeyinde olup, fundus muayenesinde retinal arterlerde kıvrımlanma artışı, retinal venlerde belirgin dolgunluk ve alev şekilli retinal hemorajiler mevcuttu. Yapılan tetkikler sonucunda hastada metilentetrahidrofolat redüktaz C677T gen mutasyonu bulundu. Bu nedenle venöz staz retinopatili çocuk hastalarda trombofilik risk faktörlerinin varlığı da dikkate alınmalıdır.

Abstract

A 14-year-old patient that presented with visual loss in her left eye was evaluated. Visual acuity of her left eye was 0.9. The fundus examination revealed increased retinal artery tortuosity, marked congestion of retinal veins, and flame-shaped hemorrhages. Further laboratory evaluation yielded C677T methylenetetrahydrofolate reductase mutation. Thrombophilic risk factors should be assessed in children with venous stasis retinopathy.