Dergiler / Romatoloji ve Tıbbi Rehabilitasyon Dergisi / 2000 / Cilt: 11 - Sayı: 1
Adrenomyelonöropati: Tanısı ve tedavisi zor bir klinik antite-Bir olgu sunumu
- Sayfa
- 62–65
- DOI
- —
Özet
Adrenomyelonöropati X'e bağlı geçiş gösteren, adrenolökodistrofilerin sık görülen bir alt grubudur. L ve II. motor nöron bulgularını bir arada bulunduran, tanısı ve tedavisi zor bir klinik tablodur. İlerleyici bir hastalık olup etkilenen sistemlere göre çok farklı klinik bulgularla seyredebilmektedir. Kesin tanısı ancak serumda çok uzun zincirli yağ asitlerinin yüksek olduğunun gösterilmesi ile konabilmektedir. Bu arada adrenomyelonöropati tanısı almış bir olgunun klinik özellikleri radyolojik ve elektrofizyolojik özellikleri incelenmiş, rehabilitasyon gereksinimi ve uygulamaları tartışılmıştır.
Abstract
Adrenomyeloneuropathy (AMN) is one of the most frequent subtype of X-linked adrenoleucodystrophy. It's a difficult clinical entity to diagnose and treat with its combination of I. and II. motor neuron symptoms. AMN is a progressive disorder and clinical manifestations may differ according to affected systems. Exact clinical diagnosis can only be possible if increase of serum long chain fatty acids can be demonstrated. In this case report, clinical, radiologic and electrophysiological findings of a young man patient with AMN is reviewed, rehabilitation needs and therapeutic approaches are discussed.