Coexistence of ankylosing spondylitis and Hallermann-Streiff syndrome: A case report

Özet

Hallermann-Streiff sendromu, tipik yüz görünümü, konjenital katarakt, hipotrikozis ve orantılı boy kısalığı İle karakterime çok nadir görülen bir sendromdur. Hastaların %15'inde mentol retardasyon mevcuttur. Vakaların çoğu sporadiktir. Literatürde bu konuda bir açıklık mevcut değilse de, Hallermann-Streiff sendromlu hastalarda beklenen yaşam süresi araya giren solunum yolu enfeksiyonları veya kraniofasiyal yapıya bağlı olarak üst solunum yolundaki darlığın ortaya çıkardığı komplikasyonlar nedeniyle normal popülasyonla kıyaslandığında çok daha düşüktür. Bu nadir vakayı sunmadaki amaçlar: l. orta yaşa ulaşabilmeyi başarmış ve daha önce tanısı konmamış ve Hallermann-Streiff sendromlu hastayı takdim etmek, 2. hastanın, uygun şekilde tedavi edilmediği taktirde, ağrı ve sakatlık nedeniyle sıkıntı çekmesine neden olabilecek ankilozan spondilit gibi bir hastalığı gizleyebilecek mevcut başka iskelet deformiteleri olması halinde, laboratuar ve röntgen incelemeleri yanışım iyi bir hikaye alınmasının ve uygun lökomotor ve romatolojik muayenenin önemine dikkat çekmek.

Abstract

Hallermann-Streiff Syndrome is a very rare condition characterized by typical facial appearance, congenital cataracts, hypotrichosis and proportionate short stature. Fifteen percent of patients is mentally retarded. Most cases are sporadic. Although the evidence is scent in the literature, the life expectancy seems much shorter is these population of patients when compared to healthy population because of the interfering pulmonary infections or other potential complications related to narrow upper airway associated with the craniofacial configuration. The aims of the presenting this rare case are: 1. to report a case with Hallermann-Streiff that was able to survive until middle age and was not having diagnosed previously, 2. to draw attention to the importance of a good history taking and appropriate loco- motor and rheumatologic examination together with laboratory and roentgenographic investigations in a patient with other existent skeletal deformities which may hide another coinciding disease such as ankylosing spondylitis which, if not treated, can cause patient's suffering with pain and disability.