Dergiler / MN Kardiyoloji / 2002 / Cilt: 9 - Sayı: 1
Kritik koroner stenozu olan ailesel hiperkolesterolemili 15 yaşında kız
- Dergi
- MN Kardiyoloji
- Sayfa
- 57–60
- DOI
- —
Özet
Ailesel Hiperkolesterolemi (AH), karaciğer hücrelerinde ve periferik dokularda düşük dansiteli lipoprotein (LDL) reseptörlerinin eksikliğine veya yokluğuna neden olan gen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan primer hiperlipidemi bozukluklarındandır. Hastalık, plazma LDL ve total kolesterol konsantrasyonlarında artışla karakterize olup, otozomal dominant olarak geçer. Klasik bulguları tendon ksantomları, ksantelezma ve arkus kornea dır. Kardiyovasküler sistem bulguları arasında en önemlisi erkeklerde 40 yaş, bayanlarda 50 yaşlarından önce ortaya çıkan prematür koroner arter hastalığıdır.Tendon ksantomları ve ksantelazma bulguları ile gelen 15 yaşındaki olgumuzun göğüs ağrısı şikayeti de bulunduğu için, erken yaşta gelişmiş bir koroner arter hastalığına sahip olabileceği düşünüldü. Uygulanan egzersiz stres testi pozitif bulunması üzerine olgumuza koroner anjiyografi uygulandı. 'Sol ön inen' (LAD) arterde kritik stenoz tesbit edilen hastamıza, damar çapının uygun olmaması nedeniyle anjiyoplasti uygulanmadı. Hastaya yoğun statin ve antiiskemik tedavi başlandı. Hasta altı aylık aralarla egzersiz Tc99m-MIBI miyokard perfüzyon sintigrafisi testleri ve klinik gözlemlerle medikal takibe alındı. Sintigrafik kontrollerinde iskemi saptanmayan ve semptomu bulunmayan olgunun klinik takipleri sürmektedir.
Abstract
Familial hypercholesterolemia is a primary hyperlipidemia disorder caused by absent or defective LDL receptor activity in the liver or peripheral tissues due to genetic mutations. It has an autosomal dominant heritage and is characterised by elevations in plasma LDL and total cholesterol concentrations. Tendon xanthomas, xanthelasmas and corneal arcus are classical findings. The most important clinical feature is the development of premature and extensive coronary artery disease with an onset at the age of 40 in males and 50 in females. In this present case, the 15 year-old lady was admitted with the complaint of stable angina pectoris as well as xanthomas on her knees and elbows, thus she was considered to have a premature coronary artery disease. Her coronary angiography performed after a positive exercise stress test and it revealed a critical stenosis in the left anterior descending coronary artery. However, the lesion was not suitable for angioplasty because of a small vessel diameter and she then was pu t on medical therapy. Myocardial perfusion scintigraphies being performed once every six months, still continue to reveal no ischemia and the patient remains asymptomatic in her clinical followups.