Reis-Bücklers kornea distrofisiyle birlikte tekrarlayan kornea erozyonu

Özet

Aynı ailenin üç kuşağında otozomal dominant geçişli, iki taraflı Reis-Bücklers tipi kornea distrofisi ve buna bağlı tekrarlayan kor¬nea erozyonu teşhis edildi. Hastaların en genci uykudan uyandıran şiddetli ağrı, sulanma, ışığa duyarlılık ve gözlerini açmada zorluk¬tan yakınıyordu. Aynı zamanda hastanın babası, halası ve dedesi de çocukluklarından itibaren zaman zaman tekrarlayan benzeri atak öyküsü verdi. Hastaların klinik bulguları Reis-Bücklers kornea dis¬trofisi ile uyumluydu.

Abstract

Autosomal dominant bilateral Reis-Bücklers corneal dys¬trophy and associated recurrent corneal erosion was dia¬gnosed over three generations in the same family. The youngest patient was suffering from severe pain on wake¬ning, lacrimation, photophobia and difficulty to open his eyes. His father, aunt and grand father also gave history of similar recurrent episodes since their childhood. Clini¬cal findings of these patients were compatible with Reis-Bücklers corneal dystrophy.